【佳學(xué)基因檢測】心血管內(nèi)科突變檢測考查中關(guān)于CPS1的要點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

CPS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1373

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

carbamoyl-phosphate synthase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氨基甲?；姿岷厦?

基因檢測報告英文版基因簡介

The mitochondrial enzyme encoded by this gene catalyzes synthesis of carbamoyl phosphate from ammonia and bicarbonate. This reaction is the first committed step of the urea cycle, which is important in the removal of excess urea from cells. The encoded protein may also represent a core mitochondrial nucleoid protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The shortest isoform may not be localized to the mitochondrion. Mutations in this gene have been associated with carbamoyl phosphate synthetase deficiency, susceptibility to persistent pulmonary hypertension, and susceptibility to venoocclusive disease after bone marrow transplantation.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的線粒體酶催化氨和碳酸氫鹽合成氨甲酰磷酸。該反應(yīng)是尿素循環(huán)的先進(jìn)個重要步驟，這對從細(xì)胞中去除過量尿素很重要。編碼的蛋白也可以代表核心線粒體核苷蛋白。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。賊短的同工型可能不局限于線粒體。該基因的突變與氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥，對持續(xù)性肺動脈高壓的敏感性以及對骨髓移植后對靜脈閉塞性疾病的敏感性有關(guān)。[由RefSeq提供，2010年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPSASE1, PHN

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：211342406；結(jié)束位置坐標(biāo)為：211543831。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：210477682；結(jié)束位置坐標(biāo)為：210679107。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease; Hyperammonemia Due to Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency; Low plasma citrulline; Persistent Fetal Circulation Syndrome; Alveolar capillary dysplasia; Arginine deficiency; Hypoargininemia; Episodic ammonia intoxication; Alkalosis, Respiratory; Protein avoidance; Endotoxemia; Cerebral Edema; Hyperammonemia; Brain Edema; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Comatose; Irritation - emotion; Lethargy; Precancerous Conditions; Vomiting; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Cerebellar Ataxia; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

氨基甲酰磷酸合酶 I 缺乏癥；氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺陷引起的高氨血癥；低血漿瓜氨酸；持續(xù)性胎兒循環(huán)綜合征；肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良；精氨酸缺乏；低精氨酸血癥；發(fā)作性氨中毒；堿中毒呼吸;避免蛋白質(zhì)；內(nèi)毒素血癥；腦水腫;高氨血癥;腦水腫；異常的尿氨基酸檢查結(jié)果；氨基酸尿癥；昏迷；刺激 - 情緒;昏睡;癌前病變；嘔吐；呼吸功能喪失；呼吸功能不全；小腦性共濟(jì)失調(diào)；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Creatinine;Fibrinogen;Homocysteine

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

肌酐；纖維蛋白原；同型半胱氨酸

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Carglumic Acid (Phospholipid binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Carglumic 酸（磷脂結(jié)合）