【佳學(xué)基因檢測】皮膚科突變檢測能力評估中可能問到的關(guān)于COL6A1的問題

基因檢測的序列名稱：

COL6A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1291

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type VI alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膠原蛋白VI alpha 1鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

The collagens are a superfamily of proteins that play a role in maintaining the integrity of various tissues. Collagens are extracellular matrix proteins and have a triple-helical domain as their common structural element. Collagen VI is a major structural component of microfibrils. The basic structural unit of collagen VI is a heterotrimer of the alpha1(VI), alpha2(VI), and alpha3(VI) chains. The alpha2(VI) and alpha3(VI) chains are encoded by the COL6A2 and COL6A3 genes, respectively. The protein encoded by this gene is the alpha 1 subunit of type VI collagen (alpha1(VI) chain). Mutations in the genes that code for the collagen VI subunits result in the autosomal dominant disorder, Bethlem myopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

膠原蛋白是蛋白質(zhì)的超家族，在維持各種組織的完整性中起作用。膠原蛋白是細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，并具有三螺旋結(jié)構(gòu)域作為其共同的結(jié)構(gòu)元件。膠原VI是微纖維的主要結(jié)構(gòu)成分。膠原蛋白VI的基本結(jié)構(gòu)單元是alpha1（VI），alpha2（VI）和alpha3（VI）鏈的異源三聚體。alpha2（VI）和alpha3（VI）鏈分別由COL6A2和COL6A3基因編碼。該基因編碼的蛋白質(zhì)是VI型膠原蛋白的alpha 1亞基（alpha1（VI）鏈）。編碼膠原VI亞基的基因突變會導(dǎo)致常染色體顯性遺傳性疾病Bethlem肌病。[由??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BTHLM1, OPLL, UCHMD1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第21號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：47401663；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47424963。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：45981749；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46005049。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Increased laxity of ankles; Increased laxity of fingers; Increased laxity of wrists; Nocturnal hypoventilation; OSSIFICATION OF THE POSTERIOR LONGITUDINAL LIGAMENT OF SPINE; Bethlem myopathy; Scleroatonic muscular dystrophy; Congenital torticollis; Muscle fiber necrosis; Ankle contracture; Type 1 muscle fiber predominance; Phrynoderma; Limb-girdle muscle weakness; Lower respiratory tract infection; Recurrent lower respiratory tract infection; Spinal rigidity; Congenital muscular dystrophy (disorder); Slender build; Variation in muscle fiber size; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Generalized amyotrophy; Mildly increased creatine kinase; Cardiovascular Abnormalities; Flexion contracture - elbow; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Muscular Dystrophy; Round face; Round, full face; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Joint laxity; Reduced fetal movement; Prominent ear; Protruding ears; Cachexia; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Cardiovascular Diseases; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Joint stiffness; Slow progression; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Congenital clubfoot; Myopathy; Hyperkyphosis; Spontaneous abortion; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Kyphosis deformity of spine; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Byzanthine arch palate; Lung Neoplasms; Infantile onset; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腳踝松弛度增加；手指松弛度增加；手腕松弛度增加；夜間通氣不足；脊柱后縱韌帶骨化；貝特萊姆肌??；硬化性肌營養(yǎng)不良癥;先天性斜頸;肌纖維壞死；踝關(guān)節(jié)攣縮； 1 型肌纖維優(yōu)勢；皮蘚;肢帶肌無力；下呼吸道感染；反復(fù)下呼吸道感染；脊柱僵硬；先天性肌營養(yǎng)不良癥（紊亂）；身材苗條；肌纖維大小的變化；頸肌張力障礙；痙攣性斜頸;斜頸;全身性肌萎縮；肌酸激酶輕度升高；心血管異常；屈曲攣縮——肘部；肌肉無力導(dǎo)致的呼吸功能不全；肌營養(yǎng)不良癥;圓臉;圓形全臉；近端肌肉無力；近端神經(jīng)源性肌肉無力；關(guān)節(jié)松弛；胎動減少；突出的耳朵；突出的耳朵;惡病質(zhì)；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；心血管疾病;肌電圖異常；面部麻痹；周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無力；遠(yuǎn)端肌肉無力；新生兒肌張力減退；近端指間關(guān)節(jié)屈曲攣縮；多汗癥;出汗增多；出汗;關(guān)節(jié)僵硬；進(jìn)展緩慢；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;先天性馬蹄內(nèi)翻足；肌病;脊柱后凸;自然流產(chǎn);血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；脊柱后凸畸形；進(jìn)行性疾病；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動里程碑的發(fā)展；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；嬰兒喂養(yǎng)困難；拜占庭拱形上顎；肺腫瘤；嬰兒期發(fā)病；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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