【佳學(xué)基因檢測】婦科突變檢測能力檢查中如何準(zhǔn)備關(guān)于CSF2RB的問題

基因檢測的序列名稱：

CSF2RB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1439

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

colony stimulating factor 2 receptor beta common subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

菌落刺激因子2受體β常見亞基

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the common beta chain of the high affinity receptor for IL-3, IL-5 and CSF. Defects in this gene have been reported to be associated with protein alveolar proteinosis (PAP). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是針對IL-3，IL-5和CSF的高親和力受體的共同β鏈。據(jù)報(bào)道該基因的缺陷與蛋白肺泡蛋白沉著癥（PAP）有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD131, CDw131, IL3RB, IL5RB, SMDP5, betaGMR

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：37309639；結(jié)束位置坐標(biāo)為：37336491。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：36913574；結(jié)束位置坐標(biāo)為：36940449。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Pulmonary alveolar proteinosis, congenital; Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1; Pulmonary Alveolar Proteinosis; Dyspnea; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Psychotic Disorders; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肺泡蛋白沉積癥先天性；表面活性劑代謝功能障礙肺2型；肺泡蛋白沉積癥；呼吸困難；呼吸功能喪失；呼吸功能不全；精神障礙；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Spondylitis, Ankylosing

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

脊柱炎，強(qiáng)直

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Sargramostim (Receptor activity);NPI 32101 (Receptor activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Sargramostim（受體活性）；NPI 32101（受體活性）