【佳學基因檢測】男性生殖科突變檢測資質(zhì)考核中關(guān)于CNTF的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

CNTF

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1270

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ciliary neurotrophic factor

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a polypeptide hormone whose actions appear to be restricted to the nervous system where it promotes neurotransmitter synthesis and neurite outgrowth in certain neuronal populations. The protein is a potent survival factor for neurons and oligodendrocytes and may be relevant in reducing tissue destruction during inflammatory attacks. A mutation in this gene, which results in aberrant splicing, leads to ciliary neurotrophic factor deficiency, but this phenotype is not causally related to neurologic disease. A read-through transcript variant composed of the upstream ZFP91 gene and CNTF sequence has been identified, but it is thought to be non-coding. Read-through transcription of ZFP91 and CNTF has also been observed in mouse. [provided by RefSeq, Oct 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種多肽激素，其作用似乎僅限于神經(jīng)系統(tǒng)，在神經(jīng)系統(tǒng)中它會促進某些神經(jīng)元群體中神經(jīng)遞質(zhì)的合成和神經(jīng)突的生長。該蛋白是神經(jīng)元和少突膠質(zhì)細胞的有效存活因子，可能與減少炎癥發(fā)作期間的組織破壞有關(guān)。該基因的突變導致異常的剪接，導致睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏，但該表型與神經(jīng)系統(tǒng)疾病沒有因果關(guān)系。已經(jīng)鑒定了由上游ZFP91基因和CNTF序列組成的通讀轉(zhuǎn)錄物變體，但是認為它是非編碼的。ZFP91和CNTF的通讀轉(zhuǎn)錄也已在小鼠中觀察到。[由RefSeq提供，2010年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HCNTF

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：58390146；結(jié)束位置坐標為：58393206。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：58622673；結(jié)束位置坐標為：58625733。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Cerebral Hemorrhage; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Nerve Degeneration; Mental Depression; Depressive disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

腦出血；肌萎縮側(cè)索硬化 2型；神經(jīng)退化；精神抑郁癥；抑郁癥；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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