【佳學基因檢測】文心一言中突變檢測中關(guān)于CRABP2的知識所包含的內(nèi)容
基因檢測的序列名稱:
CRABP2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1382
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cellular retinoic acid binding protein 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
細胞視黃酸結(jié)合蛋白2
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the retinoic acid (RA, a form of vitamin A) binding protein family and lipocalin/cytosolic fatty-acid binding protein family. The protein is a cytosol-to-nuclear shuttling protein, which facilitates RA binding to its cognate receptor complex and transfer to the nucleus. It is involved in the retinoid signaling pathway, and is associated with increased circulating low-density lipoprotein cholesterol. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼視黃酸(RA,一種維生素A)結(jié)合蛋白家族和脂鈣蛋白/胞質(zhì)脂肪酸結(jié)合蛋白家族的成員。該蛋白是一種從細胞質(zhì)到核的穿梭蛋白,可促進RA與其同源受體復合物結(jié)合并轉(zhuǎn)移至細胞核。它參與類維生素A信號通路,并與循環(huán)低密度脂蛋白膽固醇增加有關(guān)。已發(fā)現(xiàn)該基因的另一種剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼相同的蛋白質(zhì)。[由RefSeq提供,2010年12月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CRABP-II, RBP6
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:156669398;結(jié)束位置坐標為:156675608。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:156699606;結(jié)束位置坐標為:156712900。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Methylmalonic acidemia
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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