【佳學(xué)基因檢測】訊飛星火認(rèn)知大模型中COL4A2突變檢測知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

COL4A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1284

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type IV alpha 2 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

IV型膠原蛋白alpha 2鏈

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. The C-terminal portion of the protein, known as canstatin, is an inhibitor of angiogenesis and tumor growth. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼IV型膠原蛋白的六個(gè)亞基之一，膠原蛋白是基底膜的主要結(jié)構(gòu)成分。蛋白質(zhì)的C末端部分稱為canstatin，是血管生成和腫瘤生長的抑制劑。像IV型膠原蛋白基因家族的其他成員一樣，該基因與另一個(gè)IV型膠原蛋白基因以頭對頭的方式組織在一起，因此每個(gè)基因?qū)蚕硪粋€(gè)共同的啟動子。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BSVD2, ICH, POREN2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第13號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：110959631；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111165374。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：110307284；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110513027。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

PORENCEPHALY 2; PORENCEPHALY, FAMILIAL; Hemiplegia; Intracranial Hemorrhages; Porencephaly; Small cell carcinoma of lung; Nephrotic Syndrome; Dilated ventricles (finding); Highly variable severity; Variable expressivity; Muscle Spasticity; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

穿孔畸形 2型；孔隙畸形家族性；偏癱;顱內(nèi)出血；無腦畸形；肺癌小細(xì)胞癌；腎病綜合征；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；肌肉痙攣；癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動遲緩；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Coronary Artery Disease;Vascular Calcification

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

冠狀動脈疾??；血管鈣化

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容