【佳學基因檢測】盤古大模型CSTA突變檢測的信息標簽

基因檢測的序列名稱：

CSTA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1475

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cystatin A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胱抑素A

基因檢測報告英文版基因簡介

The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins, and kininogens. This gene encodes a stefin that functions as a cysteine protease inhibitor, forming tight complexes with papain and the cathepsins B, H, and L. The protein is one of the precursor proteins of cornified cell envelope in keratinocytes and plays a role in epidermal development and maintenance. Stefins have been proposed as prognostic and diagnostic tools for cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

胱抑素超家族包括含有多個胱抑素樣序列的蛋白質。一些成員是活性的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，而其他成員則喪失或可能從未獲得這種抑制活性。超家族中有三個抑制家族，包括1型胱抑素（stefins），2型胱抑素和激肽原。該基因編碼一個用作半胱氨酸蛋白酶抑制劑的stefin，與木瓜蛋白酶和組織蛋白酶B，H和L形成緊密的復合物。該蛋白是角質形成細胞中角化細胞包膜的前體蛋白之一，并在表皮發(fā)育和維護。Stefins已被提議作為癌癥的預后和診斷工具。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AREI, PSS4, STF1, STFA

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：122044011；結束位置坐標為：122060816。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：122325164；結束位置坐標為：122341969。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Allergic Reaction; Lichenification; Peeling of skin; Nasopharyngeal carcinoma; High-grade hypermetropia; Ichthyoses; Eczema; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Erythema; Flushing; Palmoplantar Keratosis; Glioblastoma; Neoplasm Metastasis; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

過敏反應;地衣化；皮膚脫皮；鼻咽癌；高度遠視；魚鱗癬；濕疹;皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；紅斑;法拉盛；掌跖角化??；膠質母細胞瘤；腫瘤轉移；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Phosphorus

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

磷

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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