【佳學基因檢測】CSF2RA分子病理檢測的作用

基因檢測的序列名稱：

CSF2RA

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1438

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit

中國數據庫中基因全稱：

菌落刺激因子2受體α亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the alpha subunit of the heterodimeric receptor for colony stimulating factor 2, a cytokine which controls the production, differentiation, and function of granulocytes and macrophages. The encoded protein is a member of the cytokine family of receptors. This gene is found in the pseudoautosomal region (PAR) of the X and Y chromosomes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, with some of the isoforms being membrane-bound and others being soluble. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是集落刺激因子2（控制粒細胞和巨噬細胞產生，分化和功能的細胞因子）的異二聚體受體的α亞基。編碼的蛋白質是受體的細胞因子家族的成員。該基因位于X和Y染色體的擬常染色體區(qū)域（PAR）中。已經為該基因發(fā)現了編碼不同同工型的多個轉錄物變體，其中一些同工型是膜結合的，而另一些則是可溶的。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD116, CDw116, CSF2RX, CSF2RAY, CSF2RX, CSF2RY, GM-CSF-R-alpha, GMCSFR, GMR, SMDP4, alphaGMR, CSF2RA

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：1387693；結束位置坐標為：1428828。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：1268800；結束位置坐標為：1325097。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標記

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4; Pulmonary alveolar proteinosis, congenital; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

表面活性劑代謝功能障礙肺2型；肺泡蛋白沉積癥先天性；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Sargramostim (Receptor activity);KB002 (Receptor activity);recombinant human GM-CSF (Receptor activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Sargramostim（受體活性）；KB002（受體活性）；重組人 GM-CSF（受體活性）