【佳學(xué)基因檢測】CSF2RA分子病理檢測的意義

基因檢測的序列名稱：

CSF2RA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1438

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

菌落刺激因子2受體α亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the alpha subunit of the heterodimeric receptor for colony stimulating factor 2, a cytokine which controls the production, differentiation, and function of granulocytes and macrophages. The encoded protein is a member of the cytokine family of receptors. This gene is found in the pseudoautosomal region (PAR) of the X and Y chromosomes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, with some of the isoforms being membrane-bound and others being soluble. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是集落刺激因子2（控制粒細(xì)胞和巨噬細(xì)胞產(chǎn)生，分化和功能的細(xì)胞因子）的異二聚體受體的α亞基。編碼的蛋白質(zhì)是受體的細(xì)胞因子家族的成員。該基因位于X和Y染色體的擬常染色體區(qū)域（PAR）中。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體，其中一些同工型是膜結(jié)合的，而另一些則是可溶的。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD116, CDw116, CSF2RX, CSF2RAY, CSF2RX, CSF2RY, GM-CSF-R-alpha, GMCSFR, GMR, SMDP4, alphaGMR, CSF2RA

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1387693；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1428828。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1268800；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1325097。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4; Pulmonary alveolar proteinosis, congenital; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

表面活性劑代謝功能障礙肺2型；肺泡蛋白沉積癥先天性；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Sargramostim (Receptor activity);KB002 (Receptor activity);recombinant human GM-CSF (Receptor activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Sargramostim（受體活性）；KB002（受體活性）；重組人 GM-CSF（受體活性）