【佳學(xué)基因檢測】CSNK1D分子病理檢測出突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CSNK1D

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1453

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

casein kinase 1 delta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

酪蛋白激酶1δ

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the casein kinase I (CKI) gene family whose members have been implicated in the control of cytoplasmic and nuclear processes, including DNA replication and repair. The encoded protein may also be involved in the regulation of apoptosis, circadian rhythm, microtubule dynamics, chromosome segregation, and p53-mediated effects on growth. The encoded protein is highly similar to the mouse and rat CK1 delta homologs. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因是酪蛋白激酶I（CKI）基因家族的成員，其成員與細(xì)胞質(zhì)和核過程的控制有關(guān)，包括DNA復(fù)制和修復(fù)。編碼的蛋白質(zhì)也可能參與細(xì)胞凋亡，晝夜節(jié)律，微管動力學(xué)，染色體分離和p53介導(dǎo)的生長調(diào)控。編碼的蛋白質(zhì)與小鼠和大鼠CK1δ同源物高度相似。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ASPS, CKI-delta, CKId, CKIdelta, FASPS2, HCKID

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：80197523；結(jié)束位置坐標(biāo)為：80231594。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：82239317；結(jié)束位置坐標(biāo)為：82273742。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CK1 Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/CK1 Ser/Thr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 2; ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 1; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

晚期睡眠階段綜合征家族性2型；晚期睡眠階段綜合征家族性2型；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容