【佳學(xué)基因檢測】CSH1分子病理檢測突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

CSH1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1442

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chorionic somatomammotropin hormone 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

絨毛膜生長激素1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones and plays an important role in growth control. The gene is located at the growth hormone locus on chromosome 17 along with four other related genes in the same transcriptional orientation; an arrangement which is thought to have evolved by a series of gene duplications. Although the five genes share a remarkably high degree of sequence identity, they are expressed selectively in different tissues. Alternative splicing generates additional isoforms of each of the five growth hormones, leading to further diversity and potential for specialization. This particular family member is expressed mainly in the placenta and utilizes multiple transcription initiation sites. Expression of the identical mature proteins for chorionic somatomammotropin hormones 1 and 2 is upregulated during development, although the ratio of 1 to 2 increases by term. Mutations in this gene result in placental lactogen deficiency and Silver-Russell syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是激素的促生長素/催乳激素家族的成員，并且在生長控制中起重要作用。該基因與第四個(gè)染色體上的四個(gè)相同轉(zhuǎn)錄方向的相關(guān)基因位于第17號染色??體上的生長激素基因座上。被認(rèn)為是通過一系列基因重復(fù)進(jìn)化而來的一種排列。盡管這五個(gè)基因具有非常高的序列同一性，但它們在不同的組織中選擇性表達(dá)。選擇性剪接會(huì)為五種生長激素的每一種產(chǎn)生額外的同工型，從而導(dǎo)致進(jìn)一步的多樣性和專業(yè)化的潛力。該特定家族成員主要在胎盤中表達(dá)，并利用多個(gè)轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)。絨毛膜生長激素激素1和2的相同成熟蛋白的表達(dá)在發(fā)育過程中被上調(diào)，盡管1??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CS-1, CSA, CSMT, GHB3, PL, hCS-1, hCS-A

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：61972268；結(jié)束位置坐標(biāo)為：61974027。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：63894908；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63896661。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Russell-Silver syndrome

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

羅素-銀綜合癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Body Height

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

身高

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

CSH1分子病理檢測突變是否需要再檢測一次

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)