【佳學基因檢測】COL10A1分子病理檢測有突變會得什么??？

基因檢測的序列名稱：

COL10A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1300

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type X alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膠原蛋白X alpha 1鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the alpha chain of type X collagen, a short chain collagen expressed by hypertrophic chondrocytes during endochondral ossification. Unlike type VIII collagen, the other short chain collagen, type X collagen is a homotrimer. Mutations in this gene are associated with Schmid type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) and Japanese type spondylometaphyseal dysplasia (SMD). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼X型膠原的α鏈，這是軟骨內(nèi)骨化過程中肥大軟骨細胞表達的短鏈膠原。與VIII型膠原蛋白（另一種短鏈膠原蛋白）不同，X型膠原蛋白是同型三聚體。該基因的突變與Schmid型干phy端軟骨發(fā)育不良（SMCD）和日本型脊椎干phy端發(fā)育不良（SMD）相關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：116440085；結(jié)束位置坐標為：116447296。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：116118909；結(jié)束位置坐標為：116218698。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Broad middle phalanx of finger; Distal tibial bowing; Irregular acetabular roof; Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; Proximal femoral metaphyseal abnormality; Enlarged capital femoral epiphyses; Metaphyseal cupping of proximal phalanges; Metaphyseal cupping of metacarpals; Short stature, moderate; Abnormality of bone mineral density; Short extremities; Metaphyseal chondrodysplasia; Diaphyseal thickening; Short middle phalanges; Relative short stature; Short stature, mild; Irregular vertebral endplates; Femoral bowing; Hip joint varus deformity - observation; Genu varum; Waddling gait; Hypercalcemia; Skull malformation; Craniosynostosis; Abnormality of the metaphyses; Short distal phalanges; Platyspondyly; Brachydactyly; Frontal bossing; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

寬闊的中指節(jié)；脛骨遠端彎曲；不規(guī)則的髖臼頂；干骺端軟骨發(fā)育不良 Schmid 型；近端股骨干骺端異常；股骨骨骺擴大；近端指骨的干骺端拔罐；掌骨的干骺端拔罐；身材矮小中等；骨密度異常；四肢短；干骺端軟骨發(fā)育不良；骨干增厚；短的中間指骨；相對矮小的身材；身材矮小輕度；不規(guī)則的椎骨終板；股骨彎曲；髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察；膝內(nèi)翻；搖搖晃晃的步態(tài)；高鈣血癥；顱骨畸形；顱縫早閉；干骺端異常；遠端指骨短；鴨嘴獸;短指；正面凸起；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

COL10A1分子病理檢測有突變會得什么??？

(責任編輯：佳學基因)

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