【佳學(xué)基因檢測(cè)】CTH分子病理檢測(cè)應(yīng)該包括多少位點(diǎn)
基因檢測(cè)的序列名稱：
CTH
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1491
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cystathionine gamma-lyase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
胱硫醚γ裂解酶
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a cytoplasmic enzyme in the trans-sulfuration pathway that converts cystathione derived from methionine into cysteine. Glutathione synthesis in the liver is dependent upon the availability of cysteine. Mutations in this gene cause cystathioninuria. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因在反硫酸化途徑中編碼一種細(xì)胞質(zhì)酶，該酶將源自蛋氨酸的胱硫醚轉(zhuǎn)化為半胱氨酸。肝臟中谷胱甘肽的合成取決于半胱氨酸的可用性。該基因的突變會(huì)引起胱硫醚尿癥。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的三個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年6月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：70876901；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70905534。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：70411218；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70441949。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Lyases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/裂解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Gamma-cystathionase deficiency; Cystathioninuria; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
γ-胱硫醚酶缺乏癥；胱硫醚尿癥；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);L-Cysteine (Pyridoxal phosphate binding);2-[(3-Hydroxy-2-Methyl-5-Phosphonooxymethyl-Pyridin-4-Ylmethyl)-Imino]-5-Phosphono-Pent-3-Enoic Acid (Pyridoxal phosphate binding);Carboxymethylthio-3-(3-Chlorophenyl)-1,2,4-Oxadiazol (Pyridoxal phosphate binding);L-2-amino-3-butynoic acid (Pyridoxal phosphate binding)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
磷酸吡哆醛（磷酸吡哆醛結(jié)合）；L-半胱氨酸（磷酸吡哆醛結(jié)合）；2-[(3-Hydroxy-2-Methyl-5-Phosphonooxymethyl-Pyridin-4-Ylmethyl)-Imino]-5-Phosphono-Pent-3 -烯酸（磷酸吡哆醛結(jié)合）；Carboxymethylthio-3-(3-Chlorophenyl)-1,2,4-Oxadiazol（磷酸吡哆醛結(jié)合）；L-2-氨基-3-丁炔酸（磷酸吡哆醛結(jié)合）
