【佳學(xué)基因檢測(cè)】CRX分子病理檢測(cè)找到病因后應(yīng)該用什么靶向藥物？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CRX

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1406

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cone-rod homeobox

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

圓錐形同形異形盒

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a photoreceptor-specific transcription factor which plays a role in the differentiation of photoreceptor cells. This homeodomain protein is necessary for the maintenance of normal cone and rod function. Mutations in this gene are associated with photoreceptor degeneration, Leber congenital amaurosis type III and the autosomal dominant cone-rod dystrophy 2. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

由該基因編碼的蛋白質(zhì)是感光細(xì)胞特異性轉(zhuǎn)錄因子，在感光細(xì)胞的分化中發(fā)揮作用。該同源結(jié)構(gòu)域蛋白對(duì)于維持正常的視錐細(xì)胞和視桿功能是必需的。該基因中的突變與光感受器變性，Leber先天性黑癥和常染色體顯性圓錐桿營(yíng)養(yǎng)不良2有關(guān)。雖然已經(jīng)描述了該基因的幾個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體，但尚未確定某些變體的全長(zhǎng)性質(zhì)。 。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CORD2, CRD, LCA7, OTX3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：48323807；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48346587。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：47821842；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47843330。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 7; Loss of peripheral vision; Tunnel visual field constriction; Chorioretinal atrophy; Cerebellar vermis aplasia or hypoplasia; Cerebellar vermis aplasia/ hypoplasia; Optic disc abnormalities; Nystagmus, continuous pendular; Pendular Nystagmus; Extinguished electroretinogram; Severe visual impairment; Leber Congenital Amaurosis; Cone dystrophy; Cone/cone-rod dystrophy; Congenital cerebral hernia; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Malformations of Cortical Development, Group II; Color vision defect; Visual field constriction; Hemiplegia and hemiparesis; Retinal Degeneration; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Reduced visual acuity; Hyperinsulinism; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

LEBER 先天性黑蒙 2型；周邊視力喪失；隧道視野縮??；脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮；小腦蚓部發(fā)育不全或發(fā)育不全；小腦蚓部發(fā)育不全/發(fā)育不全；視盤(pán)異常；眼球震顫連續(xù)擺動(dòng)；擺動(dòng)性眼球震顫；熄滅視網(wǎng)膜電圖；嚴(yán)重的視力障礙； Leber 先天性黑蒙；錐營(yíng)養(yǎng)不良;錐/錐桿營(yíng)養(yǎng)不良；先天性腦疝；色覺(jué)異常；色覺(jué)缺陷嚴(yán)重；皮質(zhì)發(fā)育畸形II 組；色覺(jué)缺陷；視野收縮；偏癱和輕偏癱；視網(wǎng)膜變性；夜盲癥進(jìn)行性；先天性睪丸異常；視網(wǎng)膜血管系統(tǒng)異常;非典型皮膚疤痕；圓錐角膜；視力下降；高胰島素血癥；夜視困難；夜盲癥;視網(wǎng)膜電圖異常；眼肌麻痹;失明合法；盲目視力；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；青光眼;光煩躁；畏光;傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失；性腺機(jī)能減退；低視力;視力障礙；色素性視網(wǎng)膜炎;先天性陰莖發(fā)育不全；鼻孔前傾；視神經(jīng)萎縮；晶狀體混濁；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；白內(nèi)障;肥胖;感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；眼球震顫；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容