【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，分子病理檢測CNGA3有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

CNGA3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1261

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

環(huán)狀核苷酸門控通道亞基α3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cyclic nucleotide-gated cation channel protein family which is required for normal vision and olfactory signal transduction. Mutations in this gene are associated with achromatopsia (rod monochromacy) and color blindness. Two alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼正常視覺和嗅覺信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)所需的環(huán)狀核苷酸門控陽離子通道蛋白家族成員。該基因的突變與色盲（桿單色性）和色盲有關(guān)。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的兩個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄本。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：98962618；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99015064。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：98346155；結(jié)束位置坐標(biāo)為：98399154。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Cyclic Nucleotide-Regulated Channels

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白通道和孔；電壓門控離子通道/環(huán)核苷酸調(diào)節(jié)通道

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Achromatopsia 1; Achromatopsia 2; Hemeralopia; Achromatopsia; Dyschromatopsia; Nystagmus, continuous pendular; Pendular Nystagmus; Exotropia; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Color vision defect; Hyperopia; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Photodysphoria; Photophobia; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

全色盲 2型；色盲2型；斜視；色盲;色盲癥;眼球震顫連續(xù)擺動(dòng)；擺動(dòng)性眼球震顫；外斜視；色覺異常；色覺缺陷嚴(yán)重；色覺缺陷；遠(yuǎn)視;夜視困難；夜盲癥;視網(wǎng)膜電圖異常；失明合法；盲目視力；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；光煩躁；畏光;低視力;視力障礙；色素性視網(wǎng)膜炎;眼球震顫；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容