【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，分子病理檢測(cè)CRYBB2突變，該怎么辦？
基因檢測(cè)的序列名稱：
CRYBB2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1415
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
crystallin beta B2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
晶狀蛋白B2
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介
Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Beta-crystallins, the most heterogeneous, differ by the presence of the C-terminal extension (present in the basic group, none in the acidic group). Beta-crystallins form aggregates of different sizes and are able to self-associate to form dimers or to form heterodimers with other beta-crystallins. This gene, a beta basic group member, is part of a gene cluster with beta-A4, beta-B1, and beta-B3. A chain-terminating mutation was found to cause type 2 cerulean cataracts. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
晶狀蛋白被分為兩類：分類群特異性或酶，以及無處不在。后者構(gòu)成脊椎動(dòng)物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。由于晶狀體中央纖維細(xì)胞在發(fā)育過程中失去細(xì)胞核，因此這些晶狀蛋白被制成，然后在整個(gè)生命中保留下來，從而使它們成為極其穩(wěn)定的蛋白質(zhì)。哺乳動(dòng)物晶狀體晶狀體被分為α，β和γ族。β和γ晶狀體蛋白也被認(rèn)為是超家族。α和β族進(jìn)一步分為酸性和堿性基團(tuán)。晶體蛋白中存在七個(gè)蛋白質(zhì)區(qū)域：四個(gè)同源基序，一個(gè)連接肽以及N和C末端延伸。賊不均一的β-晶狀蛋白，其不同之處在于存在C端延伸（存在于堿性基團(tuán)中，不存在于酸??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第22號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：25615612；結(jié)束位置坐標(biāo)為：25627836。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：25211660；結(jié)束位置坐標(biāo)為：25231869。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：
Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Cataract, Congenital, Cerulean Type, 2; CATARACT, COPPOCK-LIKE; Sutural cataract; Cataract, congenital, cerulean type 1; Cataract microcornea syndrome; Cataract, Pulverulent; Uveitis; Congenital total cataract; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Corneal diameter decreased; Microcornea; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Autoimmune Diseases; Myopia; Lens Opacities; Cataract
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
白內(nèi)障先天性天藍(lán)色型2型；白內(nèi)障類似牛皮癬；縫合性白內(nèi)障;白內(nèi)障先天性天藍(lán)色 1 型；白內(nèi)障小角膜綜合征；白內(nèi)障粉狀；葡萄膜炎;先天性全白內(nèi)障；核性非老年性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障；角膜直徑減?。恍〗悄?；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；自身免疫性疾病；近視;晶狀體混濁；白內(nèi)障
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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