【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸分子病理檢測(cè)發(fā)現(xiàn)CPE突變，我需要做檢測(cè)嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CPE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1363

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

carboxypeptidase E

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

羧肽酶E

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the M14 family of metallocarboxypeptidases. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature peptidase. This peripheral membrane protein cleaves C-terminal amino acid residues and is involved in the biosynthesis of peptide hormones and neurotransmitters, including insulin. This protein may also function independently of its peptidase activity, as a neurotrophic factor that promotes neuronal survival, and as a sorting receptor that binds to regulated secretory pathway proteins, including prohormones. Mutations in this gene are implicated in type 2 diabetes. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼金屬羧肽酶M14家族的成員。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成成熟的肽酶。這種外周膜蛋白裂解C端氨基酸殘基，并參與肽激素和神經(jīng)遞質(zhì)（包括胰島素）的生物合成。該蛋白還可以獨(dú)立于其肽酶活性發(fā)揮功能，作為促進(jìn)神經(jīng)元存活的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，以及與包括激素在內(nèi)的調(diào)節(jié)分泌途徑蛋白結(jié)合的分選受體。該基因的突變與2型糖尿病有關(guān)。[由RefSeq提供，2015年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CPH

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：166300097；結(jié)束位置坐標(biāo)為：166419482。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：165378942；結(jié)束位置坐標(biāo)為：165498547。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Centrosome;Nucleoplasm;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中心體；核質(zhì)；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Endocrine System Diseases; Insulin Resistance; Obesity

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。灰葝u素抵抗;肥胖

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Insulin Human (Zinc ion binding);Insulin Pork (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

人胰島素（鋅離子結(jié)合）；豬胰島素（鋅離子結(jié)合）