【佳學(xué)基因檢測】全基因測序CYB5A分子病理檢測有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CYB5A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1528

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome b5 type A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞色素b5型

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a membrane-bound cytochrome that reduces ferric hemoglobin (methemoglobin) to ferrous hemoglobin, which is required for stearyl-CoA-desaturase activity. Defects in this gene are a cause of type IV hereditary methemoglobinemia. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種膜結(jié)合的細(xì)胞色素，可將鐵血紅蛋白（高鐵血紅蛋白）還原為亞鐵血紅蛋白，這是硬脂酰輔酶A去飽和酶活性所必需的。該基因的缺陷是導(dǎo)致IV型遺傳性高鐵血紅蛋白血癥的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CYB5, MCB5, METAG

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第18號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71920527；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71959251。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：74253292；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74292016。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

METHEMOGLOBINEMIA TYPE IV; Adrenal hyperplasia, congenital, type 5; Congenital Methemoglobinemia; Abnormality of creatine metabolism; Decreased testosterone level; Low serum testosterone levels; Dysmenorrhea; Methemoglobinemia; Decreased male fertility; Primary gonadal insufficiency; Enlarged polycystic ovaries; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Cyanosis; Male Pseudohermaphroditism; Decreased fertility in females; Absence of secondary sex characteristics; Low serum estradiol levels; Infantile uterus; Sparse axillary hair; Sparse pubic hair; Sparse body hair; Primary hypogonadism; Primary physiologic amenorrhea; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Small testicle; Delayed Puberty; Penile hypospadias; Abnormality of metabolism/homeostasis; Delayed bone age; Endometriosis; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Infantile onset; Cryptorchidism; Obesity; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

高鐵血紅蛋白血癥 IV 型；腎上腺增生先天性5 型；先天性高鐵血紅蛋白血癥；肌酸代謝異常；睪丸激素水平降低；低血清睪酮水平；痛經(jīng)；高鐵血紅蛋白血癥;男性生育能力下降；原發(fā)性性腺功能不全；擴(kuò)大的多囊卵巢；黃體生成素升高；陰道發(fā)育不全;不完整的陰道；卵泡刺激素升高；發(fā)紺；男性假兩性畸形；女性生育能力下降；沒有第二性征；低血清雌二醇水平；嬰兒子宮;稀疏的腋毛；陰毛稀疏；稀疏的體毛；原發(fā)性性腺功能減退癥；原發(fā)性生理性閉經(jīng)；呼吸窘迫綜合征成人；小睪丸；青春期延遲；陰莖尿道下裂;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；骨齡延遲；子宮內(nèi)膜異位癥；骨質(zhì)疏松癥；先天性陰莖發(fā)育不全；嬰兒期發(fā)病；隱睪;肥胖;身材矮??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Dimethyl Propionate Ester Heme (Metal ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

丙酸二甲酯血紅素（金屬離子結(jié)合）