【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR分子病理檢測(cè)CPOX基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CPOX

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1371

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

coproporphyrinogen oxidase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

卟啉原原氧化酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is the sixth enzyme of the heme biosynthetic pathway. The encoded enzyme is soluble and found in the intermembrane space of mitochondria. This enzyme catalyzes the stepwise oxidative decarboxylation of coproporphyrinogen III to protoporphyrinogen IX, a precursor of heme. Defects in this gene are a cause of hereditary coproporphyria (HCP).[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是血紅素生物合成途徑的第六種酶。編碼的酶是可溶的，并且存在于線粒體的膜間空間中。該酶催化原卟啉原III逐步氧化脫羧為血紅素前體原原卟啉原IX。該基因的缺陷是遺傳性卟啉癥（HCP）的原因。[由RefSeq提供，2009年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

COX, CPO, CPX, HCP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：98296677；結(jié)束位置坐標(biāo)為：98312470。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：98568448；結(jié)束位置坐標(biāo)為：98593684。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Hereditary Coproporphyria; Neonatal hemolytic anemia; Acute episodes of neuropathic symptoms; Anemia, Hemolytic, Congenital; Porphyria Cutanea Tarda; Respiratory Paralysis; Sleeplessness; Paranoia; Confusion; Elevated heart rate; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Hyperpigmented macules; Tachycardia; Thin skin; Neuropathy; Photosensitivity of skin; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Myalgia; Irritation - emotion; Icterus; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Vomiting; Diarrhea; Anxiety; Anxiety disease; Increase in blood pressure; Peripheral Neuropathy; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dyschezia; Constipation; Splenomegaly; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

遺傳性糞卟啉??；新生兒溶血性貧血；神經(jīng)性癥狀的急性發(fā)作；貧血、溶血性、先天性；遲發(fā)性皮膚卟啉??；呼吸麻痹；失眠；偏執(zhí)狂；困惑;心率加快；幻覺感官；幻覺；色素沉著斑；心動(dòng)過速;皮膚薄;神經(jīng)病；皮膚光敏性；皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；肌痛;刺激 - 情緒;黃疸;惡心和嘔吐;腹痛；嘔吐；腹瀉;焦慮;焦慮癥；血壓升高；周圍神經(jīng)病變；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；排便困難；便秘;脾腫大;肝腫大；高血壓病；抑郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容