【佳學(xué)基因檢測(cè)】高密度芯片分子病理檢測(cè)CTNND2有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CTNND2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1501

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

catenin delta 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

連環(huán)蛋白三角洲2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an adhesive junction associated protein of the armadillo/beta-catenin superfamily and is implicated in brain and eye development and cancer formation. The protein encoded by this gene promotes the disruption of E-cadherin based adherens junction to favor cell spreading upon stimulation by hepatocyte growth factor. This gene is overexpressed in prostate adenocarcinomas and is associated with decreased expression of tumor suppressor E-cadherin in this tissue. This gene resides in a region of the short arm of chromosome 5 that is deleted in Cri du Chat syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼犰狳/β-catenin超家族的黏著連接相關(guān)蛋白，并參與腦部和眼睛的發(fā)育以及癌癥的形成。該基因編碼的蛋白質(zhì)促進(jìn)破壞基于E-鈣粘蛋白的粘附連接，從而在肝細(xì)胞生長(zhǎng)因子刺激下促進(jìn)細(xì)胞擴(kuò)散。該基因在前列腺腺癌中過表達(dá)，并且與該組織中腫瘤抑制因子E-鈣粘蛋白的表達(dá)降低有關(guān)。該基因位于5號(hào)染色體的短臂區(qū)域，該區(qū)域在Cri du Chat綜合征中被刪除。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

GT24, NPRAP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10971952；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11904155。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10971840；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11904067。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cell Junctions;Golgi apparatus;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接；高爾基體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Cri du chat; Monosomy 5p; Cri-du-Chat Syndrome; Microretrognathia; High pitched voice; Small hand; Round face; Round, full face; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Glioblastoma; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Low-set, posteriorly rotated ears; Neoplastic Cell Transformation; Short neck; Downward slant of palpebral fissure; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Fetal Growth Retardation; Byzanthine arch palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Bipolar Disorder; Short stature; Muscle hypotonia; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

Cri du chat；單體 5p； Cri-du-Chat 綜合癥；微縮頜;高音調(diào)的聲音；小手；圓臉;圓形全臉；整體發(fā)育遲緩嚴(yán)重；嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲緩；膠質(zhì)母細(xì)胞瘤；嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；位置低、向后旋轉(zhuǎn)的耳朵；腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；脖子短；瞼裂向下傾斜；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性內(nèi)眥贅皮；胎兒生長(zhǎng)遲緩；拜占庭拱形上顎；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；軌道分離過度；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；小頭;躁郁癥;身材矮?。患∪鈴埩p退；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Asthma;Myopia

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

哮喘；近視

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容