【佳學基因檢測】染色體分子病理檢測COL6A2存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

COL6A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1292

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type VI alpha 2 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

VI型膠原蛋白alpha 2鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of the three alpha chains of type VI collagen, a beaded filament collagen found in most connective tissues. The product of this gene contains several domains similar to von Willebrand Factor type A domains. These domains have been shown to bind extracellular matrix proteins, an interaction that explains the importance of this collagen in organizing matrix components. Mutations in this gene are associated with Bethlem myopathy and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy. Three transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼VI型膠原的三個α鏈之一，這是在大多數(shù)結(jié)締組織中發(fā)現(xiàn)的珠狀細絲膠原。該基因的產(chǎn)物包含幾個類似于von Willebrand Factor A型結(jié)構(gòu)域的結(jié)構(gòu)域。這些域已經(jīng)顯示出結(jié)合細胞外基質(zhì)蛋白，這種相互作用解釋了這種膠原蛋白在組織基質(zhì)成分中的重要性。該基因的突變與貝斯勒姆肌病和烏爾里希氏硬化性肌營養(yǎng)不良癥有關。已經(jīng)為該基因鑒定了三種轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BTHLM1, PP3610, UCMD1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第21號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：47518033；結(jié)束位置坐標為：47552763。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：46098071；結(jié)束位置坐標為：46132849。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Myosclerosis; Myosclerosis, Autosomal Recessive; Restricted neck movement due to contractures; Increased laxity of ankles; Increased laxity of fingers; Increased laxity of wrists; Nocturnal hypoventilation; Bethlem myopathy; Scleroatonic muscular dystrophy; Thoracolumbar scoliosis; Congenital torticollis; Muscle fiber necrosis; Increased connective tissue; Ankle contracture; Contracture of tendo achilles; Type 1 muscle fiber predominance; Phrynoderma; Limb-girdle muscle weakness; Lower respiratory tract infection; Recurrent lower respiratory tract infection; Respiratory Depression; Spinal rigidity; Congenital muscular dystrophy (disorder); Slender build; Variation in muscle fiber size; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Generalized amyotrophy; Mildly increased creatine kinase; Cardiovascular Abnormalities; Flexion contracture - elbow; Lumbar lordosis; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Round face; Round, full face; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Joint laxity; Reduced fetal movement; Prominent ear; Protruding ears; Cachexia; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Cardiovascular Diseases; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Joint stiffness; Slow progression; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Congenital clubfoot; Myopathy; Hyperkyphosis; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Byzanthine arch palate; Infantile onset; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌硬化癥；肌硬化癥常染色體隱性遺傳；由于攣縮導致頸部活動受限；腳踝松弛度增加；手指松弛度增加；手腕松弛度增加；夜間通氣不足；貝特萊姆肌??；硬化性肌營養(yǎng)不良癥;胸腰椎側(cè)彎；先天性斜頸;肌纖維壞死；增加結(jié)締組織;踝關節(jié)攣縮；跟腱攣縮； 1 型肌纖維優(yōu)勢；皮蘚;肢帶肌無力；下呼吸道感染；反復下呼吸道感染；呼吸抑制；脊柱僵硬；先天性肌營養(yǎng)不良癥（紊亂）；身材苗條；肌纖維大小的變化；頸肌張力障礙；痙攣性斜頸;斜頸;全身性肌萎縮；肌酸激酶輕度升高；心血管異常；屈曲攣縮——肘部；腰椎前凸；肌肉無力導致的呼吸功能不全；圓臉;圓形全臉；近端肌肉無力；近端神經(jīng)源性肌肉無力；關節(jié)松弛；胎動減少；突出的耳朵；突出的耳朵;惡病質(zhì)；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；心血管疾病;肌電圖異常；面部麻痹；周圍神經(jīng)病變引起的遠端肢體肌肉無力；遠端肌肉無力；新生兒肌張力減退；近端指間關節(jié)屈曲攣縮；多汗癥;出汗增多；出汗;關節(jié)僵硬；進展緩慢；關節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關節(jié)屈曲攣縮；攣縮;先天性馬蹄內(nèi)翻足；肌病;脊柱后凸;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；脊柱后凸畸形；退行性多關節(jié)炎;神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;進行性疾??；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；高度可變的嚴重性；可變表現(xiàn)力；嬰兒喂養(yǎng)困難；拜占庭拱形上顎；嬰兒期發(fā)??；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮??；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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