【佳學(xué)基因檢測】分子病理檢測包沒有包含COL9A2基因怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

COL9A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1298

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type IX alpha 2 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

IX型膠原蛋白alpha 2鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. This chain is unusual in that, unlike the other two type IX alpha chains, it contains a covalently attached glycosaminoglycan side chain. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼IX型膠原（透明軟骨的主要膠原成分）的三個α鏈之一。IX型膠原蛋白（異源三聚體分子）通常在含有II型膠原蛋白（原纖維膠原蛋白）的組織中發(fā)現(xiàn)。該鏈的不同之處在于，它不同于其他兩個IX型α鏈，它包含一個共價連接的糖胺聚糖側(cè)鏈。該基因的突變與多發(fā)性骨s發(fā)育不良有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DJ39G22.4, EDM2, MED, STL5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：40766162；結(jié)束位置坐標為：40782939。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：40300487；結(jié)束位置坐標為：40317653。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleus;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

細胞核；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Epiphyseal dysplasia, multiple, 2; Osteoarthritis, Knee; Flat epiphyses; Intervertebral disc disorder; Vitreoretinal degeneration; Irregular epiphyses; Relative short stature; Short stature, mild; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Irregular vertebral endplates; Amblyopia; Astigmatism; Severe myopia; Genu varum; Retinal Detachment; Waddling gait; Abnormality of epiphysis morphology; Hip Dislocation, Congenital; Flat face; Decreased joint mobility; Short hands; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Gait abnormality; Uranostaphyloschisis; Cleft Palate; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

骨骺發(fā)育不良多發(fā)2型；骨關(guān)節(jié)炎膝蓋；扁平骨骺；椎間盤疾??；玻璃體視網(wǎng)膜變性；骨骺不規(guī)則；相對矮小的身材；身材矮小輕度；骨末端發(fā)育異常；骨骺發(fā)育不良;不規(guī)則的椎骨終板；弱視;散光;嚴重近視；膝內(nèi)翻；視網(wǎng)膜脫離；搖搖晃晃的步態(tài)；骨骺形態(tài)異常；髖關(guān)節(jié)脫位先天性；平面；關(guān)節(jié)活動度下降；手短；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；鴨嘴獸;小梅利亞；關(guān)節(jié)過度靈活；關(guān)節(jié)痛;自然流產(chǎn);退行性多關(guān)節(jié)炎;近視;營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；步態(tài)異常； Uranostaphyloschisis;腭裂；晶狀體混濁；白內(nèi)障;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；身材矮?。怀Ｈ旧w隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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