【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚科分子病理檢測(cè)能力評(píng)估中可能問(wèn)到的關(guān)于CRYGC的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱：

CRYGC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1420

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

crystallin gamma C

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

晶狀體γC

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the beta/gamma-crystallin family of proteins. Crystallins constitute the major proteins of vertebrate eye lens and maintain the transparency and refractive index of the lens. This gene and several family members are present in a gene cluster on chromosome 2. Mutations in this gene have been shown to cause multiple types of cataract, including Coppock-like cataract and zonular pulverulent cataract, among others. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼β/γ-晶狀體蛋白家族的成員。晶狀體蛋白構(gòu)成脊椎動(dòng)物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。該基因和幾個(gè)家族成員存在于2號(hào)染色體上的基因簇中。該基因的突變已顯示出多種類型的白內(nèi)障，包括類似Coppock樣的白內(nèi)障和小帶粉狀性白內(nèi)障。[由RefSeq提供，2015年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CCL, CRYG3, CTRCT2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：208992861；結(jié)束位置坐標(biāo)為：208994554。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：208128137；結(jié)束位置坐標(biāo)為：208139100。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CATARACT, COPPOCK-LIKE; Embryonal nuclear cataract (disorder); Cataract microcornea syndrome; Cataract, Pulverulent; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Nuclear non-senile cataract; Amblyopia; Nuclear cataract; Corneal diameter decreased; Microcornea; Myopia; Low Vision; Visual Impairment; Lens Opacities; Cataract; Nystagmus

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

白內(nèi)障類似牛皮癬；胚胎核性白內(nèi)障（障礙）；白內(nèi)障小角膜綜合征；白內(nèi)障粉狀；白內(nèi)障 16型多種類型；核性非老年性白內(nèi)障；弱視;核性白內(nèi)障；角膜直徑減??；小角膜；近視;低視力;視力障礙；晶狀體混濁；白內(nèi)障;眼球震顫

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

注意力缺陷多動(dòng)癥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容