【佳學(xué)基因檢測(cè)】婦科分子病理檢測(cè)能力檢查中如何準(zhǔn)備關(guān)于COL13A1的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱：

COL13A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1305

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

collagen type XIII alpha 1 chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

XIII型膠原蛋白alpha 1鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the alpha chain of one of the nonfibrillar collagens. The function of this gene product is not known, however, it has been detected at low levels in all connective tissue-producing cells so it may serve a general function in connective tissues. Unlike most of the collagens, which are secreted into the extracellular matrix, collagen XIII contains a transmembrane domain and the protein has been localized to the plasma membrane. The transcripts for this gene undergo complex and extensive splicing involving at least eight exons. Like other collagens, collagen XIII is a trimer; it is not known whether this trimer is composed of one or more than one alpha chain isomer. A number of alternatively spliced transcript variants have been described, but the full length nature of some of them has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種非原纖維膠原的α鏈。該基因產(chǎn)物的功能尚不清楚，但是，在所有結(jié)締組織產(chǎn)生細(xì)胞中都檢測(cè)到了低水平的基因產(chǎn)物，因此它可能在結(jié)締組織中起一般作用。與大多數(shù)分泌到細(xì)胞外基質(zhì)中的膠原蛋白不同，膠原蛋白XIII包含跨膜結(jié)構(gòu)域，并且蛋白質(zhì)已定位在質(zhì)膜上。該基因的轉(zhuǎn)錄本經(jīng)過(guò)復(fù)雜且廣泛的剪接，涉及至少八個(gè)外顯子。像其他膠原蛋白一樣，膠原蛋白XIII是三聚體。尚不知道該三聚體是由一種還是多于一種的α鏈異構(gòu)體組成。已經(jīng)描述了許多選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄物變體，但是其中一些的全長(zhǎng)性質(zhì)尚未確定。[由RefSeq提供，2008年??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CMS19, COLXIIIA1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71561644；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71718904。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：69801885；結(jié)束位置坐標(biāo)為：69959148。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Congenital Myasthenic Syndromes, Presynaptic; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Lower respiratory tract infection; Recurrent lower respiratory tract infection; Poor head control; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Impaired exercise tolerance; Congenital pectus carinatum; Retrognathia; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Spontaneous abortion; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Low set ears; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Muscle hypotonia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性肌無(wú)力綜合征突觸前；先天性肌無(wú)力綜合征突觸后；下呼吸道感染；反復(fù)下呼吸道感染；頭部控制不佳；延髓麻痹；延髓無(wú)力；運(yùn)動(dòng)耐力受損；先天性雞胸；后頜畸形；胃灼熱;胃食管反流病;自然流產(chǎn);進(jìn)食困難；呼吸功能喪失；呼吸功能不全；低位耳朵；拜占庭拱形上顎；上瞼下垂；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；肌張力減退

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

非酒精性脂肪肝

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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