【佳學(xué)基因檢測(cè)】男性生殖科分子病理檢測(cè)資質(zhì)考核中關(guān)于CTPS1的問題及答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

CTPS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1503

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

CTP synthase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CTP合酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an enzyme responsible for the catalytic conversion of UTP (uridine triphosphate) to CTP (cytidine triphospate). This reaction is an important step in the biosynthesis of phospholipids and nucleic acids. Activity of this proten is important in the immune system, and loss of function of this gene has been associated with immunodeficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼負(fù)責(zé)將UTP（三磷酸尿苷）催化轉(zhuǎn)化為CTP（三磷酸胞苷）的酶。該反應(yīng)是磷脂和核酸的生物合成中的重要步驟。該蛋白的活性在免疫系統(tǒng)中很重要，該基因功能的喪失與免疫缺陷有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CTPS, GATD5, IMD24

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：41445007；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41478237。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：40979299；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41012565。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Actin filaments;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

肌動(dòng)蛋白絲；胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Defective T cell proliferation; IMMUNODEFICIENCY 24; Immunoglobulin IgG2 deficiency; Lymphopenia; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

細(xì)胞增殖缺陷；免疫缺陷 22型；免疫球蛋白 IgG2 缺乏癥；淋巴細(xì)胞減少癥；免疫缺陷綜合癥；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Glutamine (Ctp synthase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-谷氨酰胺（Ctp 合酶活性）