【佳學(xué)基因檢測】生殖科分子病理檢測項目招標(biāo)中關(guān)于CS的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

CS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1431

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

citrate synthase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

檸檬酸合酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a Krebs tricarboxylic acid cycle enzyme that catalyzes the synthesis of citrate from oxaloacetate and acetyl coenzyme A. The enzyme is found in nearly all cells capable of oxidative metablism. This protein is nuclear encoded and transported into the mitochondrial matrix, where the mature form is found. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種Krebs三羧酸循環(huán)酶，可催化由草酰乙酸和乙酰輔酶A合成檸檬酸鹽。幾乎在所有能夠氧化代謝的細(xì)胞中都發(fā)現(xiàn)了這種酶。該蛋白經(jīng)過核編碼，然后轉(zhuǎn)運到線粒體基質(zhì)中，在那里找到了成熟的形式。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：56665483；結(jié)束位置坐標(biāo)為：56694175。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：56271699；結(jié)束位置坐標(biāo)為：56300391。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

檸檬酸循環(huán)相關(guān)蛋白；酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hypoxia; Cardiomyopathies; Heart failure; Obesity

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

缺氧；心肌病;心臟衰竭;肥胖

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Trifluoroacetonyl Coenzyme A (Poly(a) rna binding);Coenzyme A (Poly(a) rna binding);Oxaloacetate Ion (Poly(a) rna binding);Alpha-Fluoro-Carboxymethyldethia Coenzyme a Complex (Poly(a) rna binding);Malate Ion (Poly(a) rna binding);Nitromethyldethia Coenzyme A (Poly(a) rna binding);Citric Acid (Poly(a) rna binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三氟丙酮基輔酶 A（聚 (a) rna 結(jié)合）；輔酶 A（聚 (a) rna 結(jié)合）；草酰乙酸離子（聚 (a) rna 結(jié)合）；α-氟-羧甲基脫硫輔酶 a 復(fù)合物（聚 (a) rna 結(jié)合） ;蘋果酸離子（Poly(a) rna 結(jié)合）；Nitromethyldethia Coenzyme A（Poly(a) rna 結(jié)合）；檸檬酸（Poly(a) rna 結(jié)合）