【佳學基因檢測】遺傳代謝科分子病理檢測知識測驗中關于CYC1的準備

基因檢測的序列名稱：

CYC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1537

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome c1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素c1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a subunit of the cytochrome bc1 complex, which plays an important role in the mitochondrial respiratory chain by transferring electrons from the Rieske iron-sulfur protein to cytochrome c. Mutations in this gene may cause mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼細胞色素bc1復合體的一個亞基，通過將電子從Rieske鐵硫蛋白轉移到細胞色素c中，在線粒體呼吸鏈中起重要作用。該基因的突變可能會導致線粒體復合物III缺乏，核型為6。[由RefSeq提供，2013年12月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

MC3DN6, UQCR4

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：145149960；結束位置坐標為：145152428。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：144095035；結束位置坐標為：144097527。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6; Ketoacidosis, episodic; Ketoacidosis; Liver Failure, Acute; Hyperammonemia; Increased serum lactate; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

線粒體復合物 III 缺陷核 6 型；酮癥酸中毒偶發(fā)的；酮癥酸中毒；肝功能衰竭急性；高氨血癥;增加血清乳酸;肝轉氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉氨酶升高；肝功能障礙；乳酸血癥;酸中毒乳酸；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

2-Hexyloxy-6-Hydroxymethyl-Tetrahydro-Pyran-3,4,5-Triol (Metal ion binding);5-n-undecyl-6-hydroxy-4,7-dioxobenzothiazole (Metal ion binding);METHYL (2Z)-2-(2-{[6-(2-CYANOPHENOXY)PYRIMIDIN-4-YL]OXY}PHENYL)-3-METHOXYACRYLATE (Metal ion binding);5-HEPTYL-6-HYDROXY-1,3-BENZOTHIAZOLE-4,7-DIONE (Metal ion binding);(5S)-3-ANILINO-5-(2,4-DIFLUOROPHENYL)-5-METHYL-1,3-OXAZOLIDINE-2,4-DIONE (Metal ion binding);FAMOXADONE (Metal ion binding);METHYL (2Z)-3-METHOXY-2-{2-[(E)-2-PHENYLVINYL]PHENYL}ACRYLATE (Metal ion binding);2-NONYL-4-HYDROXYQUINOLINE N-OXIDE (Metal ion binding);UBIQUINONE-2 (Metal ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

2-Hexyloxy-6-Hydroxymethyl-Tetrahydro-Pyran-3,4,5-Triol（金屬離子結合）；5-n-undecyl-6-hydroxy-4,7-dioxobenzothiazole（金屬離子結合）；METHYL (2Z) -2-(2-{[6-(2-CYANOPHENOXY)Pyrimidin-4-YL]OXY}PHENYL)-3-METHOXYACRYLATE（金屬離子結合）；5-HEPTYL-6-HYDROXY-1,3-BENZOTHIAZOLE-4 ,7-DIONE（金屬離子結合）；(5S)-3-ANILINO-5-(2,4-DIFLUOROPENYL)-5-METHYL-1,3-OXAZOLIDINE-2,4-DIONE（金屬離子結合）；FAMOXADONE （金屬離子結合）；METHYL (2Z)-3-METHOXY-2-{2-[(E)-2-PHENYLVINYL]PHENYL}ACRYLATE（金屬離子結合）；2-NONYL-4-HYDROXYQUINOLINE N-OXIDE（金屬ion binding);UBIQUINONE-2 (金屬離子結合)