【佳學(xué)基因檢測(cè)】知道CRYM的這些內(nèi)容，是分子病理檢測(cè)全面性一個(gè)準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱：

CRYM

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1428

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

crystallin mu

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

結(jié)晶蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Crystallins are separated into two classes: taxon-specific and ubiquitous. The former class is also called phylogenetically-restricted crystallins. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. This gene encodes a taxon-specific crystallin protein that binds NADPH and has sequence similarity to bacterial ornithine cyclodeaminases. The encoded protein does not perform a structural role in lens tissue, and instead it binds thyroid hormone for possible regulatory or developmental roles. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant non-syndromic deafness. [provided by RefSeq, Sep 2014]

基因突變所影響的基因信息

晶狀體蛋白分為兩類：特定分類群和普遍存在。前一類也稱為系統(tǒng)發(fā)育受限的結(jié)晶蛋白。后者構(gòu)成脊椎動(dòng)物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。該基因編碼一種結(jié)合NADPH的分類單元特異性晶狀體蛋白，并與細(xì)菌鳥(niǎo)氨酸環(huán)脫酰胺酶具有序列相似性。編碼的蛋白質(zhì)在晶狀體組織中不發(fā)揮結(jié)構(gòu)作用，而是結(jié)合甲狀腺激素以發(fā)揮可能的調(diào)節(jié)或發(fā)育作用。該基因的突變與常染色體顯性非綜合征性耳聾有關(guān)。[由RefSeq提供，2014年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

DFNA40, THBP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：21269839；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21314404。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：21258518；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21303136。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 40; Sensorineural Hearing Loss (disorder)

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

耳聾常染色體顯性遺傳 42型；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

NRP409 (Transcription corepressor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NRP409（轉(zhuǎn)錄輔抑制活性）