【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤古大模型COL8A1分子病理檢測(cè)的信息標(biāo)簽

基因檢測(cè)的序列名稱：

COL8A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1295

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

collagen type VIII alpha 1 chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

VIII型膠原蛋白alpha 1鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes one of the two alpha chains of type VIII collagen. The gene product is a short chain collagen and a major component of the basement membrane of the corneal endothelium. The type VIII collagen fibril can be either a homo- or a heterotrimer. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼VIII型膠原的兩條α鏈之一?；虍a(chǎn)物是短鏈膠原蛋白，是角膜內(nèi)皮基底膜的主要成分。VIII型膠原原纖維可以是同三聚體或異三聚體。已經(jīng)觀察到編碼相同蛋白質(zhì)的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

C3orf7

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：99357440；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99518061。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：99638596；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99796733。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。