【佳學(xué)基因檢測】CPA1基因評估分析出突變怎么辦？
基因檢測的序列名稱：
CPA1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1357
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
carboxypeptidase A1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
羧肽酶A1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the carboxypeptidase A family of zinc metalloproteases. This enzyme is produced in the pancreas and preferentially cleaves C-terminal branched-chain and aromatic amino acids from dietary proteins. This gene and several family members are present in a gene cluster on chromosome 7. Mutations in this gene may be linked to chronic pancreatitis, while elevated protein levels may be associated with pancreatic cancer. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼鋅金屬蛋白酶的羧肽酶A家族的成員。該酶在胰腺中產(chǎn)生，并優(yōu)先從飲食蛋白中裂解C端支鏈氨基酸和芳香族氨基酸。該基因和幾個家族成員存在于7號染色體上的基因簇中。該基因的突變可能與慢性胰腺炎有關(guān)，而蛋白質(zhì)水平升高可能與胰腺癌有關(guān)。[由RefSeq提供，2015年1月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CPA
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：130020290；結(jié)束位置坐標(biāo)為：130027949。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：130380371；結(jié)束位置坐標(biāo)為：130388108。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Hereditary pancreatitis; Pancreatitis, Chronic
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
遺傳性胰腺炎;慢性胰腺炎
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Alpha-Hydroxy-Beta-Phenyl-Propionic Acid (Zinc ion binding);L-[(N-Hydroxyamino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);Phenylalanine-N-Sulfonamide (Zinc ion binding);D-Cysteine (Zinc ion binding);2-Benzyl-3-Iodopropanoic Acid (Zinc ion binding);D-[(Amino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);D-[(N-Hydroxyamino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);(2R)-2-benzyl-3-nitropropanoic acid (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-(PHENYL-METHOXY-CARBONYL)-ALANYL)-AMINO)METHYL)HYDROXYPHOSPHINYL)3-L-PHENYLLACTATE (Zinc ion binding);(2R)-4,4-dihydroxy-5-nitro-2-(phenylmethyl)pentanoic acid (Zinc ion binding);L-BENZYLSUCCINIC ACID (Zinc ion binding);OCTANE-1,3,5,7-TETRACARBOXYLIC ACID (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-PHENYLMETHOXYCARBONYL-L-ALANYL)AMINO)ETHYL)HYDROXYPHOSPHONO)-L-BENZYLACETIC ACID (Zinc ion binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
α-羥基-β-苯基-丙酸（鋅離子結(jié)合）；L-[(N-羥基氨基)羰基]苯丙氨酸（鋅離子結(jié)合）；苯丙氨酸-N-磺酰胺（鋅離子結(jié)合）；D-半胱氨酸（鋅離子結(jié)合);2-芐基-3-碘丙酸(鋅離子結(jié)合);D-[(氨基)羰基]苯丙氨酸(鋅離子結(jié)合);D-[(N-羥基氨基)羰基]苯丙氨酸(鋅離子結(jié)合);( 2R)-2-benzyl-3-nitropropanoic acid (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-(PHENYL-METHOXY-CarBONYL)-ALANYL)-AMINO)METHYL)HYDROXYPHOSPHINYL)3-L-苯乳酸（結(jié)合鋅離子）；(2R)-4,4-dihydroxy-5-nitro-2-(phenylmethyl)pentanoic acid（結(jié)合鋅離子）；L-BENZYLSUCCINIC ACID（結(jié)合鋅離子）；OCTANE-1,3, 5,7-四羧酸（鋅離子結(jié)合）；O-（（（1R）-（（N-苯基甲氧基羰基-L-丙氨?；┌被┮一┝u基磷酸）-L-苯甲基乙酸（鋅離子結(jié)合）
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