【佳學(xué)基因檢測(cè)】CNGA1基因評(píng)估分析突變是否需要再檢測(cè)一次

基因檢測(cè)的序列名稱：

CNGA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1259

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

環(huán)狀核苷酸門控通道亞基α1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is involved in phototransduction. Along with another protein, the encoded protein forms a cGMP-gated cation channel in the plasma membrane, allowing depolarization of rod photoreceptors. This represents the last step in the phototransduction pathway. Defects in this gene are a cause of retinitis pigmentosa autosomal recessive (ARRP) disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)參與光轉(zhuǎn)導(dǎo)。編碼的蛋白質(zhì)與另一種蛋白質(zhì)一起在質(zhì)膜上形成cGMP門控的陽離子通道，從而使桿狀光感受器脫極化。這代表了光轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中的賊后一步。該基因的缺陷是色素性視網(wǎng)膜炎常染色體隱性遺傳（ARRP）疾病的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：47937994；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48018646。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：47935015；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48016718。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Cyclic Nucleotide-Regulated Channels

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白通道和孔；電壓門控離子通道/環(huán)核苷酸調(diào)節(jié)通道

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

RETINITIS PIGMENTOSA 49; Visual field constriction; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Hyperinsulinism; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

視網(wǎng)膜色素變性 42型；視野收縮；夜盲癥進(jìn)行性；先天性睪丸異常；視網(wǎng)膜血管系統(tǒng)異常;非典型皮膚疤痕；圓錐角膜；高胰島素血癥；夜視困難；夜盲癥;視網(wǎng)膜電圖異常；眼肌麻痹;失明合法；盲目視力；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；青光眼;光煩躁；畏光;傳導(dǎo)性聽力損失；性腺機(jī)能減退；色素性視網(wǎng)膜炎;先天性陰莖發(fā)育不全；鼻孔前傾；視神經(jīng)萎縮；晶狀體混濁；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；白內(nèi)障;肥胖;感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；眼球震顫；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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