【佳學(xué)基因檢測(cè)】COX5B基因評(píng)估分析有突變會(huì)得什么??？

基因檢測(cè)的序列名稱：

COX5B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1329

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase subunit 5B

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素c氧化酶亞基5B

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Cytochrome C oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer and proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit Vb of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

細(xì)胞色素C氧化酶（COX）是線粒體呼吸鏈的末端酶。它是一種多亞基酶復(fù)合物，可將電子從細(xì)胞色素c轉(zhuǎn)移到分子氧上，并促進(jìn)跨內(nèi)線粒體膜的質(zhì)子電化學(xué)梯度。該復(fù)合物由13個(gè)線粒體和核編碼亞基組成。線粒體編碼的亞基執(zhí)行電子轉(zhuǎn)移和質(zhì)子泵浦活動(dòng)。核編碼亞基的功能尚不清楚，但它們可能在復(fù)合物的調(diào)控和組裝中發(fā)揮作用。該基因編碼人線粒體呼吸鏈酶的核編碼亞基Vb。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

COXVB

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：98262521；結(jié)束位置坐標(biāo)為：98264657。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：97646058；結(jié)束位置坐標(biāo)為：97648194。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/初級(jí)主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Myocardial Ischemia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

心肌缺血

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Cholic Acid (Metal ion binding);N-Formylmethionine (Metal ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膽酸（金屬離子結(jié)合）；N-甲酰甲硫氨酸（金屬離子結(jié)合）