【佳學(xué)基因檢測(cè)】解密CPN1基因評(píng)估分析結(jié)果，如何指導(dǎo)一個(gè)的健康？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CPN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1369

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

carboxypeptidase N subunit 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

羧肽酶N亞基1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Carboxypeptidase N is a plasma metallo-protease that cleaves basic amino acids from the C terminal of peptides and proteins. The enzyme is important in the regulation of peptides like kinins and anaphylatoxins, and has also been known as kininase-1 and anaphylatoxin inactivator. This enzyme is a tetramer comprised of two identical regulatory subunits and two identical catalytic subunits; this gene encodes the catalytic subunit. Mutations in this gene can be associated with angioedema or chronic urticaria resulting from carboxypeptidase N deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

羧肽酶N是血漿金屬蛋白酶，其從肽和蛋白質(zhì)的C末端切割堿性氨基酸。該酶在調(diào)節(jié)激肽和過(guò)敏毒素等肽中很重要，也被稱(chēng)為激肽酶-1和過(guò)敏毒素滅活劑。該酶是由兩個(gè)相同的調(diào)節(jié)亞基和兩個(gè)相同的催化亞基組成的四聚體。該基因編碼催化亞基。該基因的突變可能與羧肽酶N缺乏引起的血管性水腫或慢性蕁麻疹有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CPN, SCPN

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：101802065；結(jié)束位置坐標(biāo)為：101841642。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：100042308；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100081885。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoli;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Carboxypeptidase N Deficiency; Skin Abnormalities; Dermatologic disorders; Abnormality of metabolism/homeostasis; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

羧肽酶 N 缺乏癥；皮膚異常；皮膚病；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Alanine Transaminase

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容