【佳學(xué)基因檢測】爸爸基因評(píng)估分析發(fā)現(xiàn)CNN2突變，我需要做檢測嗎？
基因檢測的序列名稱：
CNN2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1265
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
calponin 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
鈣蛋白2
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene, which can bind actin, calmodulin, troponin C, and tropomyosin, may function in the structural organization of actin filaments. The encoded protein could play a role in smooth muscle contraction and cell adhesion. Several pseudogenes of this gene have been identified, and are present on chromosomes 1, 2, 3, 6, 9, 11, 13, 15, 16, 21 and 22. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)可以結(jié)合肌動(dòng)蛋白，鈣調(diào)蛋白，肌鈣蛋白C和原肌球蛋白，可能在肌動(dòng)蛋白絲的結(jié)構(gòu)組織中起作用。編碼的蛋白質(zhì)可能在平滑肌收縮和細(xì)胞粘附中起作用。已經(jīng)鑒定出該基因的幾個(gè)假基因，它們存在于1、2、3、6、9、11、13、15、16、21和22號(hào)染色體上。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2015年1月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
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基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1026274；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1039064。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1026275；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1039068。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Actin filaments;Cytosol;Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
肌動(dòng)蛋白絲；胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Renal Cell Carcinoma
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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