【佳學基因檢測】媽媽基因評估分析存在COX6B1突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

COX6B1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1340

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase subunit 6B1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素c氧化酶亞基6B1

基因檢測報告英文版基因簡介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may be involved in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIb. Mutations in this gene are associated with severe infantile encephalomyopathy. Three pseudogenes COX6BP-1, COX6BP-2 and COX6BP-3 have been found on chromosomes 7, 17 and 22q13.1-13.2, respectively. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突變所影響的基因信息

細胞色素c氧化酶（COX）是線粒體呼吸鏈的末端酶，催化電子從還原的細胞色素c轉(zhuǎn)移到氧氣。它是由線粒體基因編碼的3個催化亞基和核基因編碼的多個結(jié)構(gòu)亞基組成的異聚復合物。線粒體編碼的亞基在電子轉(zhuǎn)移中起作用，而核編碼的亞基可能參與復合物的調(diào)控和組裝。該核基因編碼亞基VIb。該基因的突變與嚴重的嬰兒腦脊髓病有關(guān)。在染色體7、17和22q13.1-13.2上分別發(fā)現(xiàn)了三個假基因COX6BP-1，COX6BP-2和COX6BP-3。[由RefSeq提供，2010年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

COX6B, COXG, COXVIb1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：36139125；結(jié)束位置坐標為：36149686。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：35648223；結(jié)束位置坐標為：35658784。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Increased hepatocellular lipid droplets; Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Adult Fanconi syndrome; Renal tubular disorder; Cytochrome-c Oxidase Deficiency; Increased intramyocellular lipid droplets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Decreased liver function; Dyspnea on exertion; Liver dysfunction, mild; Glycosuria; CSF lactate increased; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Impaired exercise tolerance; Respiratory distress; Increased serum lactate; Hypertrophic Cardiomyopathy; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Proteinuria; Hemoglobin low; Motor delay; No development of motor milestones; Anemia; Retinitis Pigmentosa; Optic Atrophy; Blepharoptosis; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

增加肝細胞脂滴;肌肉組織中細胞色素 C 氧化酶的活性降低；成人范可尼綜合征；腎小管疾病;細胞色素-c 氧化酶缺乏癥；增加肌細胞內(nèi)脂滴;高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值；肝功能下降；勞累時呼吸困難；肝功能異常輕度；糖尿;腦脊液乳酸升高；肌肉無力導致的呼吸功能不全；異常的尿氨基酸檢查結(jié)果；氨基酸尿癥；運動耐力受損；呼吸窘迫；增加血清乳酸;肥厚性心肌病;肝功能障礙；乳酸血癥;酸中毒乳酸；蛋白尿；血紅蛋白低；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；貧血;色素性視網(wǎng)膜炎;視神經(jīng)萎縮；上瞼下垂；小腦性共濟失調(diào)；肝腫大；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膽酸（細胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（細胞色素-c 氧化酶活性）