【佳學(xué)基因檢測(cè)】高密度芯片基因評(píng)估分析COX7B有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

COX7B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1349

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cytochrome c oxidase subunit 7B

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

細(xì)胞色素C氧化酶亞基7B

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIIb, which is highly similar to bovine COX VIIb protein and is found in all tissues. This gene may have several pseudogenes on chromosomes 1, 2, 20 and 22. [provided by RefSeq, Jun 2011]

基因突變所影響的基因信息

線(xiàn)粒體呼吸鏈的末端成分細(xì)胞色素c氧化酶（COX）催化電子從還原的細(xì)胞色素c到氧氣的轉(zhuǎn)移。該組分是由線(xiàn)粒體基因編碼的3個(gè)催化亞基和核基因編碼的多個(gè)結(jié)構(gòu)亞基組成的異聚復(fù)合物。線(xiàn)粒體編碼的亞基在電子轉(zhuǎn)移中起作用，而核編碼的亞基可在復(fù)合物的調(diào)控和組裝中起作用。該核基因編碼VIIb亞基，與牛COX VIIb蛋白高度相似，并存在于所有組織中。該基因可能在1、2、20和22號(hào)染色體上具有多個(gè)假基因。[由RefSeq提供，2011年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

APLCC, LSDMCA2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：77154961；結(jié)束位置坐標(biāo)為：77160881。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：77899464；結(jié)束位置坐標(biāo)為：77905384。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; Short lower third of face; Small chin; Congenital scar; Aplasia Cutis Congenita; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; X-linked dominant; Congenital anomaly of face; Orbital separation excessive; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

小眼球癥候群 2型；臉的下三分之一短；小下巴；先天性疤痕；先天性皮膚發(fā)育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形； X連鎖顯性；面部先天性異常；軌道分離過(guò)度；小頭;身材矮?。徽J(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膽酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）