【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因評(píng)估分析包沒(méi)有包含CTRB1基因怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CTRB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1504

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

chymotrypsinogen B1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

胰凝乳蛋白酶原B1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the serine protease family of enzymes and forms a principal precursor of the pancreatic proteolytic enzymes. The encoded preproprotein is synthesized in the acinar cells of the pancreas and secreted into the small intestine where it undergoes proteolytic activation to generate a functional enzyme. This gene is located adjacent to a related chymotrypsinogen gene. This gene encodes distinct isoforms, some or all of which may undergo similar processing to generate the mature protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼絲氨酸蛋白酶家族的成員，并形成胰腺蛋白水解酶的主要前體。編碼的前原蛋白在胰腺的腺泡細(xì)胞中合成，并分泌到小腸中，在此經(jīng)過(guò)蛋白水解激活以生成功能性酶。該基因與相關(guān)的胰凝乳蛋白酶原基因相鄰。該基因編碼不同的同工型，其中的一些或全部可能經(jīng)過(guò)相似的處理以生成成熟蛋白。[由RefSeq提供，2016年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CTRB

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：75252884；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75258822。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：75218986；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75224924。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Hypoxia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

缺氧

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

糖尿病，1 型

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Trans-O-Hydroxy-Alpha-Methyl Cinnamate (Serine-type endopeptidase activity);2,4-Dihydroxy-Trans Cinnamic Acid (Serine-type endopeptidase activity);Phenylethane Boronic Acid (Serine-type endopeptidase activity);Phosphorylisopropane (Serine-type endopeptidase activity);Aprotinin (Serine-type endopeptidase activity);1,1,1-TRIFLUORO-3-ACETAMIDO-4-PHENYL BUTAN-2-ONE(N-ACETYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE) (Serine-type endopeptidase activity);N-(1-BENZYL-3,3,3-TRIFLUORO-2,2-DIHYDROXY-PROPYL)-ACETAMIDE (Serine-type endopeptidase activity);3-(4-DIETHYLAMINO-2-HYDROXY-PHENYL)-2-METHYL-PROPIONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);2-ACETYLAMINO-4-METHYL-PENTANOIC ACID (1-FORMYL-2-PHENYL-ETHYL)-AMIDE (Serine-type endopeptidase activity);(2S) N-ACETYL-L-ALANYL-ALPHAL-PHENYLALANYL-CHLOROETHYLKETONE (Serine-type endopeptidase activity);1,1,1-TRIFLUORO-3-((N-ACETYL)-L-LEUCYLAMIDO)-4-PHENYL-BUTAN-2-ONE(N-ACETYL-L-LEUCYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE) (Serine-type endopeptidase activity);PHENYLALANYLMETHYLCHLORIDE (Serine-type endopeptidase activity);L-1-NAPHTHYL-2-ACETAMIDO-ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);D-1-NAPHTHYL-2-ACETAMIDO-ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);D-1-(4-CHLOROPHENYL)-2-(ACETAMIDO)ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);L-1-(4-CHLOROPHENYL)-2-(ACETAMIDO)ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

反式-O-羥基-α-甲基肉桂酸酯（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；2,4-二羥基-反式肉桂酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；苯乙烷硼酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；磷酸異丙烷（絲氨酸-型內(nèi)肽酶活性）；抑肽酶（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；1,1,1-TRIFLUORO-3-ACETAMIDO-4-PHENYL BUTAN-2-ONE(N-ACETYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE)（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性);N-(1-BENZYL-3,3,3-TRIFLUORO-2,2-DIHYDROXY-PROPYL)-ACETAMIDE（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）;3-(4-DIETHYLAMINO-2-HYDROXY-PHENYL)- 2-甲基丙酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；2-乙酰氨基-4-甲基-戊酸（1-甲酰基-2-苯基-乙基）-酰胺（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；(2S) N- ACETYL-L-ALANYL-ALPHAL-PHENYLALANYL-CHLOROETHYLKETONE（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；1,1,1-TRIFLUORO-3-((N-ACETYL)-L-LEUCYLAMIDO)-4-PHENYL-BUTAN-2-ONE (N-ACETYL-L-LEUCYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE)（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；PHENYLALANYLMETHYLCHLORIDE（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；L-1-NAPHTHYL-2-ACETAMIDO-ETHANE 硼酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；D-1-萘基-2-乙酰氨基乙烷硼酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；D-1-（4-氯苯基）-2-（乙酰氨基）乙烷硼酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）； L-1-(4-氯苯基)-2-(乙酰氨基)乙烷硼酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）