【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH基因評(píng)估分析在COX8A存在突變，會(huì)得什么??？
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：
COX8A
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1351
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
cytochrome c oxidase subunit 8A
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：
細(xì)胞色素C氧化酶亞基8A
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is the terminal enzyme of the respiratory chain, coupling the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen, with the concomitant production of a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. In addition to 3 mitochondrially encoded subunits, which perform the catalytic function, the eukaryotic enzyme contains nuclear-encoded smaller subunits, ranging in number from 4 in some organisms to 10 in mammals. It has been proposed that nuclear-encoded subunits may be involved in the modulation of the catalytic function. This gene encodes one of the nuclear-encoded subunits. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
由該基因編碼的蛋白質(zhì)是呼吸鏈的末端酶，將電子從細(xì)胞色素c轉(zhuǎn)移到分子氧，并伴隨著跨線(xiàn)粒體內(nèi)膜的質(zhì)子電化學(xué)梯度的產(chǎn)生。除了3個(gè)線(xiàn)粒體編碼的亞基具有催化功能外，真核酶還包含核編碼的較小亞基，其數(shù)量從某些生物中的4個(gè)到哺乳動(dòng)物中的10個(gè)不等。已經(jīng)提出，核編碼的亞基可能參與催化功能的調(diào)節(jié)。該基因編碼核編碼的亞基之一。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：
COX, COX8, COX8-2, COX8L, VIII, VIII-L
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類(lèi)第11號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：63742079；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63744015。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：63974607；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63976543。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版
Transporters/Primary Active Transporters
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/初級(jí)主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Cytochrome-c Oxidase Deficiency; Alcoholic Intoxication
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：
細(xì)胞色素-c 氧化酶缺乏癥；酒精中毒
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
膽酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）
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