【佳學(xué)基因檢測】染色體基因評估分析CRYBB3存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

CRYBB3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1417

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

crystallin beta B3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

晶狀蛋白beta B3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Beta-crystallins, the most heterogeneous, differ by the presence of the C-terminal extension (present in the basic group, none in the acidic group). Beta-crystallins form aggregates of different sizes and are able to self-associate to form dimers or to form heterodimers with other beta-crystallins. This gene, a beta basic group member, is part of a gene cluster with beta-A4, beta-B1, and beta-B2. Mutations in this gene result in cataract congenital nuclear autosomal recessive type 2. [provided by RefSeq, Feb 2013]

基因突變所影響的基因信息

晶狀蛋白被分為兩類：分類群特異性或酶，以及無處不在。后者構(gòu)成脊椎動(dòng)物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。由于晶狀體中央纖維細(xì)胞在發(fā)育過程中失去細(xì)胞核，因此這些晶狀蛋白被制成，然后在整個(gè)生命中保留下來，從而使它們成為極其穩(wěn)定的蛋白質(zhì)。哺乳動(dòng)物晶狀體晶狀體被分為α，β和γ族。β和γ晶狀體蛋白也被認(rèn)為是超家族。α和β族進(jìn)一步分為酸性和堿性基團(tuán)。晶體蛋白中存在七個(gè)蛋白質(zhì)區(qū)域：四個(gè)同源基序，一個(gè)連接肽以及N和C末端延伸。賊不均一的β-晶狀蛋白，其不同之處在于存在C端延伸（存在于堿性基團(tuán)中，不存在于酸??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CATCN2, CRYB3, CTRCT22

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：25595817；結(jié)束位置坐標(biāo)為：25603326。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：25199312；結(jié)束位置坐標(biāo)為：25207617。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; CATARACT, ANTERIOR POLAR; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

白內(nèi)障先天性核常染色體隱性遺傳 2型；白內(nèi)障前極；核性非老年性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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