【佳學(xué)基因檢測】骨科基因評估分析項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于COPB1的問題
基因檢測的序列名稱：
COPB1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1315
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
coatomer protein complex subunit beta 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
涂層蛋白復(fù)合物亞基β1
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a protein subunit of the coatomer complex associated with non-clathrin coated vesicles. The coatomer complex, also known as the coat protein complex 1, forms in the cytoplasm and is recruited to the Golgi by activated guanosine triphosphatases. Once at the Golgi membrane, the coatomer complex may assist in the movement of protein and lipid components back to the endoplasmic reticulum. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jan 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼與非clathrin包被的囊泡相關(guān)的coatomer復(fù)合物的蛋白質(zhì)亞基。涂層復(fù)合物，也稱為外殼蛋白復(fù)合物1，在細(xì)胞質(zhì)中形成，并通過活化的鳥苷三磷酸酶被募集到高爾基體中。到達(dá)高爾基體膜后，涂層復(fù)合物可協(xié)助蛋白質(zhì)和脂質(zhì)成分向內(nèi)質(zhì)網(wǎng)運(yùn)動(dòng)。已經(jīng)描述了剪接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年1月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
COPB
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第11號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：14479049；結(jié)束位置坐標(biāo)為：14521441。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：14457503；結(jié)束位置坐標(biāo)為：14499895。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;Golgi apparatus;Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；高爾基體；囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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