【佳學基因檢測】神經(jīng)外科學中如何充實PLK3基因評估分析內(nèi)容
基因檢測的序列名稱:
PLK3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1263
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
polo like kinase 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
馬球樣激酶3
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a member of the highly conserved polo-like kinase family of serine/threonine kinases. Members of this family are characterized by an amino-terminal kinase domain and a carboxy-terminal bipartite polo box domain that functions as a substrate-binding motif and a cellular localization signal. Polo-like kinases are important regulators of cell cycle progression. This gene has also been implicated in stress responses and double-strand break repair. In human cell lines, this protein is reported to associate with centrosomes in a microtubule-dependent manner, and during mitosis, the protein becomes localized to the mitotic apparatus. Expression of a kinase-defective mutant results in abnormal cell morphology caused by changes in microtubule dynamics and mitotic arrest followed by apoptosis. [provided by RefSeq, Sep 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是絲氨酸/蘇氨酸激酶的高度保守的polo樣激酶家族的成員。該家族成員的特征是氨基末端激酶結(jié)構(gòu)域和羧基末端二分體polo結(jié)構(gòu)域,其起底物結(jié)合基序和細胞定位信號的作用。馬球樣激酶是細胞周期進程的重要調(diào)節(jié)劑。該基因也與應激反應和雙鏈斷裂修復有關(guān)。在人類細胞系中,據(jù)報道該蛋白質(zhì)以微管依賴性方式與中心體締合,并且在有絲分裂期間,該蛋白質(zhì)定位于有絲分裂裝置。激酶缺陷型突變體的表達導致細胞形態(tài)異常,這是由微管動力學變化和有絲分裂阻滯,隨后是細胞凋亡引起的。[由RefSeq提供,2015年9月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CNK, FNK, PLK-3, PRK
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:45265638;結(jié)束位置坐標為:45271667。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:44799952;結(jié)束位置坐標為:44805995。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶、激酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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