【佳學(xué)基因檢測】皮膚科基因評估分析能力評估中可能問到的關(guān)于CTSV的問題

基因檢測的序列名稱：

CTSV

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1515

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cathepsin V

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

組織蛋白酶V

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene, a member of the peptidase C1 family, is a lysosomal cysteine proteinase that may play an important role in corneal physiology. This gene is expressed in colorectal and breast carcinomas but not in normal colon, mammary gland, or peritumoral tissues, suggesting a possible role for this gene in tumor processes. Alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是肽酶C1家族的成員，是一種溶酶體半胱氨酸蛋白酶，可能在角膜生理中起重要作用。該基因在結(jié)直腸癌和乳腺癌中表達(dá)，但在正常結(jié)腸，乳腺或腫瘤周圍組織中不表達(dá)，提示該基因可能在腫瘤過程中發(fā)揮作用。已經(jīng)鑒定出編碼相同蛋白質(zhì)的備選剪接變體。[由RefSeq提供，2011年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CATL2, CTSL2, CTSU

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：99791959；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99801925。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：97029677；結(jié)束位置坐標(biāo)為：97039643。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoli fibrillar center;Nucleus;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核仁纖維中心；細(xì)胞核；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

3-amino-5-phenylpentane (Peptide binding);4-Methylpiperazin-1-Yl Carbonyl Group (Peptide binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

3-amino-5-phenylpentane (Peptide binding);4-Methylpiperazin-1-Yl Carbonyl Group (Peptide binding)