【佳學(xué)基因檢測】心血管內(nèi)科基因評估分析考查中關(guān)于CNTFR的要點
基因檢測的序列名稱:
CNTFR
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1271
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
ciliary neurotrophic factor receptor
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子受體
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the type 1 cytokine receptor family. The encoded protein is the ligand-specific component of a tripartite receptor for ciliary neurotrophic factor, which plays a critical role in neuronal cell survival, differentiation and gene expression. Binding of ciliary neurotrophic factor to the encoded protein recruits the transmembrane components of the receptor, gp130 and leukemia inhibitory factor receptor, facilitating signal transduction. Single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with variations in muscle strength, as well as early onset of eating disorders. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]
基因突變所影響的基因信息
此基因編碼1型細(xì)胞因子受體家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子的三重受體的配體特異性成分,在神經(jīng)元細(xì)胞的存活,分化和基因表達(dá)中起著至關(guān)重要的作用。睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子與編碼蛋白的結(jié)合募集了受體gp130和白血病抑制因子受體的跨膜成分,從而促進(jìn)了信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。該基因中的單核苷酸多態(tài)性可能與肌肉力量的變化以及進(jìn)食障礙的早期發(fā)作有關(guān)。已經(jīng)觀察到該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2011年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
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基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第9號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:34551425;結(jié)束位置坐標(biāo)為:34590713。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:34551432;結(jié)束位置坐標(biāo)為:34590386。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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