【佳學(xué)基因檢測(cè)】藥房主任如何詢問(wèn)關(guān)于CST2的基因評(píng)估分析知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱：

CST2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1470

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cystatin SA

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

胱抑素

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and the kininogens. The type 2 cystatin proteins are a class of cysteine proteinase inhibitors found in a variety of human fluids and secretions, where they appear to provide protective functions. The cystatin locus on chromosome 20 contains the majority of the type 2 cystatin genes and pseudogenes. This gene is located in the cystatin locus and encodes a secreted thiol protease inhibitor found at high levels in saliva, tears and seminal plasma. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

胱抑素超家族包括含有多個(gè)胱抑素樣序列的蛋白質(zhì)。一些成員是活性的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，而其他成員則喪失或可能從未獲得這種抑制活性。超家族中有3個(gè)抑制家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制劑（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制劑和激肽原。2型胱抑素蛋白是在各種人體液體和分泌物中發(fā)現(xiàn)的一類半胱氨酸蛋白酶抑制劑，它們似乎在提供保護(hù)功能。20號(hào)染色體上的半胱氨酸蛋白酶抑制劑基因座包含大多數(shù)2型半胱氨酸蛋白酶抑制劑基因和假基因。該基因位于半胱氨酸蛋白酶抑制劑基因座中，編碼在唾液，眼淚和精漿中高水平發(fā)現(xiàn)的一種分泌的硫醇??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：23804404；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23807312。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：23823767；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23826675。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Arthritis, Rheumatoid

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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