【佳學基因檢測】主治醫(yī)師基因評估分析CRAT內(nèi)容要點
基因檢測的序列名稱：
CRAT
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1384
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
carnitine O-acetyltransferase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
肉堿O-乙?；?a href='http://jinzhounet.cn/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes carnitine O-acetyltransferase, a member of the carnitine acyltransferase family and a key metabolic pathway enzyme which plays an important role in energy homeostasis and fat metabolism. This enzyme catalyzes the reversible transfer of acyl groups from an acyl-CoA thioester to carnitine and regulates the ratio of acyl-CoA/CoA. It is found in both the mitochondria and the peroxisome. Alternative splicing results in transcript variants encoding different isoforms that may localize to different subcellular compartments. [provided by RefSeq, Oct 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼肉堿O-乙?；D(zhuǎn)移酶，肉堿?；D(zhuǎn)移酶家族的成員和關(guān)鍵的代謝途徑酶，其在能量穩(wěn)態(tài)和脂肪代謝中起重要作用。該酶催化?；鶑孽；?CoA硫酯到肉堿的可逆轉(zhuǎn)移，并調(diào)節(jié)?；?CoA / CoA的比例。它存在于線粒體和過氧化物酶體中。選擇性剪接導致轉(zhuǎn)錄物變體編碼可能定位于不同亞細胞區(qū)室的不同同工型。[由RefSeq提供，2016年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CAT, CAT1, NBIA8
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第9號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：131857073；結(jié)束位置坐標為：131873070。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：129094794；結(jié)束位置坐標為：129110791。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transporters
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶；轉(zhuǎn)運體
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Nuclear membrane;Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
核膜；核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
L-Carnitine (Receptor binding);Coenzyme A (Receptor binding);(3-Carboxy-2-(R)-Hydroxy-Propyl)-Trimethyl-Ammonium (Receptor binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
L-肉堿（受體結(jié)合）；輔酶 A（受體結(jié)合）；(3-Carboxy-2-(R)-Hydroxy-Propyl)-Trimethyl-Ammonium（受體結(jié)合）
