【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，疾病風(fēng)險(xiǎn)評估ATF6B有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

ATF6B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1388

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activating transcription factor 6 beta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

激活轉(zhuǎn)錄因子6 beta

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a transcription factor in the unfolded protein response (UPR) pathway during ER stress. Either as a homodimer or as a heterodimer with ATF6-alpha, the encoded protein binds to the ER stress response element, interacting with nuclear transcription factor Y to activate UPR target genes. The protein is normally found in the membrane of the endoplasmic reticulum; however, under ER stress, the N-terminal cytoplasmic domain is cleaved from the rest of the protein and translocates to the nucleus. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激期間未折疊蛋白反應(yīng)（UPR）途徑中的轉(zhuǎn)錄因子。編碼的蛋白質(zhì)既可以作為同二聚體，也可以作為與ATF6-alpha的異二聚體，與ER應(yīng)激反應(yīng)元件結(jié)合，與核轉(zhuǎn)錄因子Y相互作用以激活UPR目標(biāo)基因。該蛋白質(zhì)通常存在于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的膜中。然而，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激下，N末端的胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域從其余的蛋白質(zhì)上裂解并轉(zhuǎn)移到細(xì)胞核中。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CREB-RP, CREBL1, G13

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：32083045；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32096017。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：32115268；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32128240。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Basic domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/基本域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容