【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，疾病風險評估COX7A2突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

COX7A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1347

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase subunit 7A2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素c氧化酶亞基7A2

基因檢測報告英文版基因簡介

Cytochrome c oxidase, the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of three catalytic subunits encoded by mitochondrial genes, and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, while the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes polypeptide 2 (liver isoform) of subunit VIIa, with this polypeptide being present in both muscle and non-muscle tissues. In addition to polypeptide 2, subunit VIIa includes polypeptide 1 (muscle isoform), which is present only in muscle tissues, and a related protein, which is present in all tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 4 and 14. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

細胞色素c氧化酶是線粒體呼吸鏈的末端成分，催化電子從還原的細胞色素c轉移到氧氣。該組分是由線粒體基因編碼的三個催化亞基和核基因編碼的多個結構亞基組成的異聚復合物。線粒體編碼的亞基在電子轉移中起作用，而核編碼的亞基可能在復合物的調控和組裝中起作用。該核基因編碼VIIa亞基的多肽2（肝同工型），該多肽同時存在于肌肉和非肌肉組織中。除多肽2外，亞基VIIa還包括僅存在于肌肉組織中的多肽1（肌肉同工型）和存在于所有組織中的相關蛋白。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。已在4號和14號染色體上鑒定了相關的假基因。[由Re??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

COX7AL, COX7AL1, COXVIIAL, COXVIIa-L, VIIAL

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：75947391；結束位置坐標為：75953644。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：75237675；結束位置坐標為：75243928。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容