【佳學基因檢測】FISH 疾病 風險評估在COX11存在突變，會得什么?。?/h1>

基因檢測的序列名稱：

COX11

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1353

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase copper chaperone COX11

中國數據庫中基因全稱：

細胞色素c氧化酶銅伴侶COX11

基因檢測報告英文版基因簡介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes a protein which is not a structural subunit, but may be a heme A biosynthetic enzyme involved in COX formation, according to the yeast mutant studies. However, the studies in Rhodobacter sphaeroides suggest that this gene is not required for heme A biosynthesis, but required for stable formation of the Cu(B) and magnesium centers of COX. This human protein is predicted to contain a transmembrane domain localized in the mitochondrial inner membrane. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A related pseudogene has been found on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突變所影響的基因信息

線粒體呼吸鏈的末端成分細胞色素c氧化酶（COX）催化電子從還原的細胞色素c到氧氣的轉移。該組分是由線粒體基因編碼的3個催化亞基和核基因編碼的多個結構亞基組成的異聚復合物。線粒體編碼的亞基在電子轉移中起作用，而核編碼的亞基可在復合物的調控和組裝中起作用。根據酵母突變體研究，該核基因編碼的蛋白質不是結構亞基，但可能是血紅素A生物合成酶，參與COX的形成。但是，對球形紅細菌的研究表明，該基因不是血紅素A生物合成所必需的，而是穩(wěn)定形成COX的Cu（B）和鎂中心所必需的。預測該人蛋白質包含位于線粒體內膜中的跨膜結構??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

COX11P

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：53029259；結束位置坐標為：53046064。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：54951898；結束位置坐標為：54971024。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。