【佳學(xué)基因檢測】疾病 風險評估包沒有包含CSHL1基因怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CSHL1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1444

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chorionic somatomammotropin hormone like 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

絨毛膜促生長素激素樣1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones which play an important role in growth control. The gene, along with four other related genes, is located at the growth hormone locus on chromosome 17 where they are interspersed in the same transcriptional orientation; an arrangement which is thought to have evolved by a series of gene duplications. Although the five genes share a remarkably high degree of sequence identity, they are expressed selectively in different tissues. This particular family member is expressed in placental villi, although it was originally thought to be a pseudogene. In fact, alternative splicing suggests that the majority of the transcripts would be unable to express a secreted protein. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是激素的生長激素/催乳激素家族的成員，在生長控制中起著重要的作用。該基因與其他四個相關(guān)基因一起，位于第17號染色??體上的生長激素基因座處，它們以相同的轉(zhuǎn)錄方向散布著。被認為是通過一系列基因重復(fù)進化而來的一種排列。盡管這五個基因具有非常高的序列同一性，但它們在不同的組織中選擇性表達。盡管賊初認為它是假基因，但該特定家庭成員在胎盤絨毛中表達。實際上，選擇性剪接表明大多數(shù)轉(zhuǎn)錄本將無法表達分泌的蛋白質(zhì)。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CS-5, CSHP1, CSL, GHB4, hCS-L

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：61986965；結(jié)束位置坐標為：61988688。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：63909597；結(jié)束位置坐標為：63911328。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Body Height

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

身高

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

疾病風險評估包沒有包含CSHL1基因怎么辦？

(責任編輯：佳學(xué)基因)

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