【佳學(xué)基因檢測(cè)】高精度疾病篩查為什么包含CYP21A2基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CYP21A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1589

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族21亞家族A成員2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and hydroxylates steroids at the 21 position. Its activity is required for the synthesis of steroid hormones including cortisol and aldosterone. Mutations in this gene cause congenital adrenal hyperplasia. A related pseudogene is located near this gene; gene conversion events involving the functional gene and the pseudogene are thought to account for many cases of steroid 21-hydroxylase deficiency. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)并在21位羥基化類固醇。它的活性是合成包括皮質(zhì)醇和醛固酮在內(nèi)的類固醇激素所必需的。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致先天性腎上腺增生。一個(gè)相關(guān)的假基因位于該基因附近。涉及功能基因和假基因的基因轉(zhuǎn)化事件被認(rèn)為是造成類固醇21-羥化酶缺乏癥的許多原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：32006093；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32009447。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：32038316；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32041670。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency; Adrenogenital Syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; Adrenal hyperplasia; Renal salt wasting; Abnormality of the thorax; abnormal growth; Gynecomastia; Hypoglycemia; Penile hypospadias; Fever; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

由于 21 羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生癥；腎上腺素綜合征；先天性腎上腺增生；腎上腺增生;腎性鹽浪費(fèi)；胸部異常;異常生長(zhǎng)；男性乳房發(fā)育癥;低血糖癥；陰莖尿道下裂;發(fā)燒;血壓升高；高血壓病；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Ketoconazole (Steroid hydroxylase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

酮康唑（類固醇羥化酶活性）